English
ErkrankungGoltz[-Gorlin]-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Goltz[-Gorlin]-Syndrom, Differentialdiagnose mit zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht
ID
GP9248
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
7,9 kb (Erweitertes Panel)
7,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Focal Dermal Hypoplasia
- Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
- Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
- Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
- ADULT [Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth] syndrome (TP63)
- Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
- Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
- Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
- Focal dermal hypoplasia (PORCN)
- Hay-Wells syndrome (TP63)
- Incontinentia pigmenti (IKBKG)
- Limb-mammary syndrome (TP63)
- Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
- Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
- Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder Sus
- AR
- XLD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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