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ErkrankungGoltz[-Gorlin]-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Goltz[-Gorlin]-Syndrom, Differentialdiagnose mit zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
GP9248
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
7,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PORCN1386XLD
HCCS807XLD
RECQL43628AR
TP632043AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Focal Dermal Hypoplasia
  • Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • ADULT [Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth] syndrome (TP63)
  • Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
  • Focal dermal hypoplasia (PORCN)
  • Hay-Wells syndrome (TP63)
  • Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Limb-mammary syndrome (TP63)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
  • Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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