Klinische FragestellungGoltz[-Gorlin]-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Goltz[-Gorlin]-Syndrom, Differentialdiagnose mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

GP9248

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
PORCN	1386	300651	NM_203475.3	XL
HCCS	807	300056	NM_005333.5	XL
RECQL4	3628	603780	NM_004260.4	AR
TP63	2043	603273	NM_003722.5	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

PORCN-rel. devel. disorders: var. multisystemic mesoderm/ectoderm structures: skin/limbs/eyes/face
Alias: Focal Dermal Hypoplasia (PORCN)
Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
ADULT [Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth] syndrome (TP63)
Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
Focal dermal hypoplasia (PORCN)
Hay-Wells syndrome (TP63)
Incontinentia pigmenti (IKBKG)
Limb-mammary syndrome (TP63)
Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 (COX7B)
Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 (NDUFB11)
Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 (NDUFB11)
Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Split-hand/foot malformation 4 (TP63)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q82.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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