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Klinische FragestellungGoldenhar-Syndrom/hemifaziale Mikrosomie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes, differentialdiagnostisches panel für Goldenhar-Syndrom mit 7 bzw. insgesamt 41 Genen gemäß der klinischen Symptomatik

ID
GP4812
Anzahl Gene
41 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
120,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EFTUD22919NM_004247.4AD
OTX2870NM_172337.3AD
POLR1A5197NM_015425.6AD
POLR1C1041NM_203290.4AR
POLR1D402NM_015972.4AD, AR
SF3B22710NM_006842.3AD
TCOF14467NM_001135243.2AD
BMP41227NM_001202.6AD
CDC61683NM_001254.4AR
CDT11641NM_030928.4AR
CHD78994NM_017780.4AD
DHODH1188NM_001361.5AR
EDNRA1284NM_001957.4AD
EIF4A31236NM_014740.4AR
EYA11779NM_000503.6AD
FGF10627NM_004465.2AD
FGF3720NM_005247.4AR
FGFR22466NM_000141.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD
FRAS112039NM_025074.7AR
FREM29510NM_207361.6AR
GNAI31065NM_006496.4AD
GRIP13231NM_021150.4AR
GSC774NM_173849.3AR
HMX11047NM_018942.3AR
HOXA21131NM_006735.4AD, AR
HSPA92040NM_004134.7AR
KDM6A4206NM_021140.4XL
KMT2D16614NM_003482.4AD
OFD13039NM_003611.3XL
ORC12586NM_004153.4AR
ORC41311NM_002552.5AR
ORC6759NM_014321.4AR
PLCB43585NM_000933.4AR, AD
SALL13975NM_002968.3AD
SALL43162NM_020436.5AD
SF3B41275NM_005850.5AD
SIX1855NM_005982.4AD
SLC26A42343NM_000441.2AR
SOX101401NM_006941.4AD
TFAP2A1296NM_001032280.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Oculo-Auriculo-Vertebral-Spektrum (OAVS) umfasst drei seltene angeborene Störungen. Die Oculo-Auriculo-Vertebral-Erkrankung stellt die mildeste Form dar, während das Goldenhar-Syndrom die schwerste Form ist und die Hemi-Facial Microstomia (HFM) als Zwischenform auftritt. OAVS ist durch ein breites Spektrum von Symptomen gekennzeichnet, die körperlichen Merkmale können stark variieren. OAVS kann Wangenknochen, Kiefer, Mund, Ohren, Augen und/oder die Wirbelsäule betreffen. Obwohl in ~60% unilateral, können sich solche Fehlbildungen auch bilateral mit Asymmetrie manifestieren, wobei die rechte Seite stärker betroffen ist. Bei der HFM ist in der Regel nur die rechte Seite betroffen, sowohl der Kiefer wie auch das Auge können wesentlich kleiner sein, mit Mikrotie/Anotie und Hörverlust ohne intellektuelle Defizite. Patienten mit Goldenhar-Sydrom zeigen die meisten oder alle HFM-Symptome, in ≤33% der Fälle sind die Symptome beidseitig. Eine Lippen- und/oder Gaumenspalte kann vorhanden sein. Die Zungen- und Wangenmuskulatur kann zu schweren Sprachstörungen führen. Außerdem werden Kolobome, Dermoidzysten, Herzfehler sowie Nierenprobleme beobachtet, die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt. OAVS betrifft häufiger Männer. Die Differentialdiagnose umfasst die Syndrome Duane, Townes-Brocks, Treacher Collins und 22q11.2-Deletion sowie die autosomal rezessive spondylokostale Dysostose und die mandibulo-faziale Dysostose mit Mikrozephalie. In den meisten Fällen tritt OAVS sporadisch auf, in einigen Fällen ist der Erbgang autosomal dominant oder rezessiv. Wenngleich eine umfangreich angelegte molekulargenetische Diagnostik einige Fälle klärt, ist die diagnostische Ausbeute unbekannt. Ein negatives DNA-Testergebnis schließt die Diagnose OAVS keineswegs aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1190/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1445/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK8828/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK214367/

 

Synonyme
  • Alias preferred in guidelines: Craniofacial microsomia
  • Alias: Facio-auriculo-vertebral syndrome; Facioauriculovertebral sequence
  • Alias: First + second branchial arch syndrome; First arch syndrome; Goldenhar disease
  • Alias: Oculoauriculovertebral dysplasia; Otomandibular Dysostosis
  • Alias: Auricuo-oculo-vertebral spectrum
  • Alias: Deafness, hearing impairment
  • Alias: Ear malformations with hearing impairment
  • Alias: Goldenhar disease
  • Alias: Microtia
  • Alias: Schwerhörigkeit, Taubheit
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Anemia, sideroblastic, 4 (HSPA9)
  • Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
  • Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Aplasia of lacrimal and salivary glands (FGF10)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM2)
  • Allelic: Duane-radial ray syndrome (SALL4)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 17 (GDF6)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
  • Allelic: Migraine, resistance to (EDNRA)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: PCWH syndrome (SOX10)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Acrofacial dysostosis, Cincinnati type (POLR1A)
  • Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
  • Auriculocondylar syndrome 1 (GNAI3)
  • Auriculocondylar syndrome 2 (PLCB4)
  • Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
  • Branchiooculofacial syndrome (TFAP2A)
  • Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Craniofacial microsomia (SF3B2)
  • Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC26A4)
  • Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia + microdontia (FGF3)
  • Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis (RPS28)
  • Ear malformations with hearing impairment (CDT1)
  • Even-plus syndrome (HSPA9)
  • Fraser syndrome 1 (FRAS1)
  • Fraser syndrome 2 (FREM2)
  • Fraser syndrome 3 (GRIP1)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
  • LADD syndrome (FGF10, FGFR2, FGFR3)
  • Mandibulofacial dysostosis with alopecia (EDNRA)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
  • Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
  • Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
  • Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
  • Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Microtia with/-out hearing impairment, AD (HOXA2)
  • Microtia, hearing impairment + cleft palate, AR (HOXA2)
  • Miller syndrome (DHODH)
  • Oculoauricular syndrome (HMX1)
  • Orofacial cleft 11 (BMP4)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • Pendred syndrome (SLC27A4)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
  • Robin sequence with cleft mandible + limb anomalies (EIF4A3)
  • Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities (GSC)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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