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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungGM2-Gangliosidose, AB Variante

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GM2-Gangliosidose, AB Variante

ID
GS4453
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GM2A582AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Progressive neurologische Rückschritte aufgrund eines Mangels an Gangliosidaktivatoren

 

Synonyme
  • Alias: AB variant GM2-gangliosidosis (GM2A)
  • Alias: GM2 activator deficiency (GM2A)
  • Alias: Hexosaminidase activator deficiency (GM2A)
  • Alias: Tay-Sachs disease, AB variant (GM2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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