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Klinische FragestellungGM2-Gangliosidose, AB Variante

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GM2-Gangliosidose, AB Variante

ID
GS4453
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GM2A582NM_000405.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Progressive neurologische Rückschritte aufgrund eines Mangels an Gangliosidaktivatoren

 

Synonyme
  • Alias: AB variant GM2-gangliosidosis (GM2A)
  • Alias: GM2 activator deficiency (GM2A)
  • Alias: Hexosaminidase activator deficiency (GM2A)
  • Alias: Tay-Sachs disease, AB variant (GM2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.