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Klinische FragestellungGM2-Gangliosidose, AB Variante
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GM2-Gangliosidose, AB Variante
ID
GS4453
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GM2A | 582 | NM_000405.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Progressive neurologische Rückschritte aufgrund eines Mangels an Gangliosidaktivatoren
Synonyme
- Alias: AB variant GM2-gangliosidosis (GM2A)
- Alias: GM2 activator deficiency (GM2A)
- Alias: Hexosaminidase activator deficiency (GM2A)
- Alias: Tay-Sachs disease, AB variant (GM2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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