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Klinische FragestellungGlykogen-Speicherkrankheiten, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glykogen-Speicherkrankheiten mit 10 bzw. 31 meistenteils Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0250
Anzahl Gene
31 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
56,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AGL4599NM_000642.3AR
ALDOA1095NM_184041.5AR
G6PC11074NM_000151.4AR
GAA2859NM_000152.5AR
GBE12109NM_000158.4AR
PGAM2762NM_000290.4AR
PHKA23708NM_000292.3XLR
PHKB3282NM_000293.3AR
PYGM2529NM_005609.4AR
ALDOB1095NM_000035.4AR
ENO31305NM_053013.4AR
EPM2A996NM_005670.4AR
FBP11017NM_000507.4AR
GYG11053NM_004130.4AR
GYS12022NM_001161587.2AR
GYS22112NM_021957.4AR
LAMP21233NM_002294.3XL
LDHA999NM_005566.4AR
LDHB1005NM_001174097.3AR
NHLRC11188NM_198586.3AR
PFKM2343NM_000289.6AR
PGK11254NM_000291.4XLR
PGM11743NM_002633.3AR
PHKA13633NM_002637.4XLR
PHKG21221NM_000294.3AR
PRKAG21710NM_016203.4AD
PRKAG31470NM_017431.3AD
PYGL2544NM_002863.5AR
RBCK11407NM_006462.6AR
SLC2A21575NM_000340.2AR
SLC37A41291NM_001164277.2AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen, GSDs) sind Stoffwechselstörungen, die durch Enzymdefekte verursacht werden durch gestörte Glykogensynthese, Glykogenabbau oder Glykolyse, typischerweise in den Muskeln. Abhängig vom Enzymdefekt und seiner Ausprägung in Leber, Niere, Skelettmuskel und/oder Herz variieren die klinischen Zeichen von einer Erkrankung zur anderen. Leber-GSDs treten häufig auf Hypoglykämie, ketotischer Hypoglykämie nach Fasten, Hyperketonämie, Hypoglykämie, postprandialer Hyperglykämie, postprandialer Hyperlaktatämie sowie mit Hepatomegalie. Muskel-GSDs treten auf zweierlei Weise auf: mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse oder fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse. Häufig treten Belastungsunverträglichkeit und Rhabdomyolyse bei dynamischen Störungen wie der McArdle- und Tarui-Krankheit auf, während fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse bei zytoplasmatischen Störungen in Verbindung mit Glykogenolyse-Defekten auftritt. Je nach GSD sind die ersten Symptome früh in der Säuglingszeit bis hinein ins mittlere Lebensalter zu beobachten. Die meisten GSDs werden autosomal rezessiv vererbt, selten autosomal dominant oder X-gebunden. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht genau bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: file:///C:/Users/EppleJoe/AppData/Local/Temp/atm-06-24-474.pdf

https://www.nature.com/articles/gim2015217.pdf?origin=ppub

 

Synonyme
  • DD: Von Gierke, Pompe, Anderson, McArdle, Tarui, Danon, Hers, Fanconi-Bickel et al.
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
  • Allelic: Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKG2)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (SLC2A2)
  • Allelic: Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Allelic: Polyglucosan body myopathy 2 (GYG1)
  • Allelic: Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2A, Lafora (EPM2A)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2B, Lafora (NHLRC1)
  • Fanconi-Bickel syndrome (SLC2A2)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
  • Glycogen content in skeletal muscle, increased (PRKAG3)
  • Glycogen storage disease 0, liver (GYS2)
  • Glycogen storage disease 0, muscle (GYS1)
  • Glycogen storage disease II (GAA)
  • Glycogen storage disease IIIa, IIIb (AGL)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • Glycogen storage disease IXc (PHKG2)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC)
  • Glycogen storage disease Ib, Ic (SLC37A4)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • Glycogen storage disease VII (PFKM)
  • Glycogen storage disease X (PGAM2)
  • Glycogen storage disease XI (LDHA)
  • Glycogen storage disease XII (ALDOA)
  • Glycogen storage disease XIII (ENO3)
  • Glycogen storage disease XV (GYG1)
  • Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
  • Glycogen storage disease, type IXa1, type IXa2 (PHKA2)
  • Lactate dehydrogenase-B deficiency (LDHB)
  • McArdle disease, Glycogen storage disease V (PYGM)
  • Muscle glycogenosis (PHKA1)
  • Phosphoglycerate kinase 1 deficiency (PFK1)
  • Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, AR (PHKB)
  • Polyglucosan body myopathy 1 +/- immunodeficiency (RBCK1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.