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ErkrankungGlykogen-Speicherkrankheiten, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glykogen-Speicherkrankheiten mit 10 bzw. 31 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0250
Anzahl Gene
31 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Basis-Gene)
56,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AGL4599AR
ALDOA1095AR
G6PC11074AR
GAA2859AR
GBE12109AR
PGAM2762AR
PHKA23708XLR
PHKB3282AR
PYGM2529AR und/oder Dig
ALDOB1095AR
ENO31305AR
EPM2A996AR
FBP11017AR
GYG11053AR
GYS12022AR
GYS22112AR
LAMP21233XLD
LDHA999AR
LDHB1005AR
NHLRC11188AR
PFKM2343AR
PGK11254XLR
PGM11743AR
PHKA13633XLR
PHKG21221AR
PRKAG21710AD
PRKAG31470AD
PYGL2544AR
RBCK11407AR
SLC2A21575AD und/oder AR
SLC37A41291AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen, GSDs) sind Stoffwechselstörungen, die durch Enzymdefekte verursacht werden durch gestörte Glykogensynthese, Glykogenabbau oder Glykolyse, typischerweise in den Muskeln. Abhängig vom Enzymdefekt und seiner Ausprägung in Leber, Niere, Skelettmuskel und/oder Herz variieren die klinischen Zeichen von einer Erkrankung zur anderen. Leber-GSDs treten häufig auf Hypoglykämie, ketotischer Hypoglykämie nach Fasten, Hyperketonämie, Hypoglykämie, postprandialer Hyperglykämie, postprandialer Hyperlaktatämie sowie mit Hepatomegalie. Muskel-GSDs treten auf zweierlei Weise auf: mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse oder fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse. Häufig treten Belastungsunverträglichkeit und Rhabdomyolyse bei dynamischen Störungen wie der McArdle- und Tarui-Krankheit auf, während fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse bei zytoplasmatischen Störungen in Verbindung mit Glykogenolyse-Defekten auftritt. Je nach GSD sind die ersten Symptome früh in der Säuglingszeit bis hinein ins mittlere Lebensalter zu beobachten. Die meisten GSDs werden autosomal rezessiv vererbt, selten autosomal dominant oder X-gebunden. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht genau bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: file:///C:/Users/EppleJoe/AppData/Local/Temp/atm-06-24-474.pdf

https://www.nature.com/articles/gim2015217.pdf?origin=ppub

 

Synonyme
  • DD: Von Gierke, Pompe, Anderson, McArdle, Tarui, Danon, Hers, Fanconi-Bickel et al.
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
  • Allelic: Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKG2)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (SLC2A2)
  • Allelic: Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Allelic: Polyglucosan body myopathy 2 (GYG1)
  • Allelic: Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2A, Lafora (EPM2A)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2B, Lafora (NHLRC1)
  • Fanconi-Bickel syndrome (SLC2A2)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
  • Glycogen content in skeletal muscle, increased (PRKAG3)
  • Glycogen storage disease 0, liver (GYS2)
  • Glycogen storage disease 0, muscle (GYS1)
  • Glycogen storage disease II (GAA)
  • Glycogen storage disease IIIa, IIIb (AGL)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • Glycogen storage disease IXc (PHKG2)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC)
  • Glycogen storage disease Ib, Ic (SLC37A4)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • Glycogen storage disease VII (PFKM)
  • Glycogen storage disease X (PGAM2)
  • Glycogen storage disease XI (LDHA)
  • Glycogen storage disease XII (ALDOA)
  • Glycogen storage disease XIII (ENO3)
  • Glycogen storage disease XV (GYG1)
  • Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
  • Glycogen storage disease, type IXa1, type IXa2 (PHKA2)
  • Lactate dehydrogenase-B deficiency (LDHB)
  • McArdle disease, Glycogen storage disease V (PYGM)
  • Muscle glycogenosis (PHKA1)
  • Phosphoglycerate kinase 1 deficiency (PFK1)
  • Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, AR (PHKB)
  • Polyglucosan body myopathy 1 +/- immunodeficiency (RBCK1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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