Klinische FragestellungGlutarazidurie Typ I; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glutarazidurie Typ I mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP1772

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	13

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
GCDH	1317	608801	NM_000159.4	AR
ASPA	942	608034	NM_000049.4	AR
ETFA	1002	608053	NM_000126.4	AR
ETFB	768	130410	NM_001985.3	AR
ETFDH	1854	231675	NM_004453.4	AR
MCEE	531	608419	NM_032601.4	AR
MMAA	1257	607481	NM_172250.3	AR
MMAB	753	607568	NM_052845.4	AR
MMADHC	891	611935	NM_015702.3	AR
MMUT	2253	609058	NM_000255.4	AR
PCCA	2187	232000	NM_000282.4	AR
PCCB	1620	232050	NM_000532.5	AR
SUGCT	1416	609187	NM_024728.3	Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Glutaric acidemia I
Alias: Glutaric acidemia type 1
Alias: Glutaric aciduria I
Alias: Glutaric aciduria type 1
Alias: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Alias: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz
Canavan disease (ASPA)
Glutaric acidemia IIA (ETFA)
Glutaric acidemia IIB (ETFB)
Glutaric acidemia IIB (ETFDH)
Glutaric aciduria III (SUGCT)
Glutaricaciduria, type I (GCDH)
Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
Propionicacidemia (PCCA, PCCB)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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