ErkrankungGlutarazidurie Typ I; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glutarazidurie Typ I mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP1772
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel)
16,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Glutaric Aciduria Type 1
- Alias: Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
- Alias: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz
- Canavan disease (ASPA)
- Glutaric acidemia IIA (ETFA)
- Glutaric acidemia IIB (ETFB)
- Glutaric acidemia IIB (ETFDH)
- Glutaric aciduria III (SUGCT)
- Glutaricaciduria, type I (GCDH)
- Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
- Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
- Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
- Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
- Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
- Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
- Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt