ErkrankungGlutarazidurie Typ I; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glutarazidurie Typ I mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP1772

Anzahl Gene

13 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
GCDH	1317	608801	AR
ASPA	942	608034	AR
ETFA	1002	608053	AR
ETFB	768	130410	AR
ETFDH	1854	231675	AR
MCEE	531	608419	AR
MMAA	1257	607481	AR
MMAB	753	607568	AR
MMADHC	891	611935	AR
MMUT	2253	609058	AR
PCCA	2187	232000	AR
PCCB	1620	232050	AR
SUGCT	1416	609187	Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Glutaric Aciduria Type 1
Alias: Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Alias: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz
Canavan disease (ASPA)
Glutaric acidemia IIA (ETFA)
Glutaric acidemia IIB (ETFB)
Glutaric acidemia IIB (ETFDH)
Glutaric aciduria III (SUGCT)
Glutaricaciduria, type I (GCDH)
Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
Propionicacidemia (PCCA, PCCB)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E72.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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