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ErkrankungGlutarazidurie Typ I; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glutarazidurie Typ I mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP1772
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GCDH1317AR
ASPA942AR
ETFA1002AR
ETFB768AR
ETFDH1854AR
MCEE531AR
MMAA1257AR
MMAB753AR
MMADHC891AR
MMUT2253AR
PCCA2187AR
PCCB1620AR
SUGCT1416Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Glutaric Aciduria Type 1
  • Alias: Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
  • Alias: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz
  • Canavan disease (ASPA)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFDH)
  • Glutaric aciduria III (SUGCT)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
  • Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
  • Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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