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Klinische FragestellungGlutarazidurie Typ I; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glutarazidurie Typ I mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP1772
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GCDH1317NM_000159.4AR
ASPA942NM_000049.4AR
ETFA1002NM_000126.4AR
ETFB768NM_001985.3AR
ETFDH1854NM_004453.4AR
MCEE531NM_032601.4AR
MMAA1257NM_172250.3AR
MMAB753NM_052845.4AR
MMADHC891NM_015702.3AR
MMUT2253NM_000255.4AR
PCCA2187NM_000282.4AR
PCCB1620NM_000532.5AR
SUGCT1416NM_001193311.2Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Glutaric acidemia I
  • Alias: Glutaric acidemia type 1
  • Alias: Glutaric aciduria I
  • Alias: Glutaric aciduria type 1
  • Alias: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Alias: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz
  • Canavan disease (ASPA)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFDH)
  • Glutaric aciduria III (SUGCT)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
  • Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
  • Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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