English
ErkrankungGlukosurie, renale
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf renale Glukosurie
ID
GS0220
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| SLC5A2 | 2019 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Glukosetransportstörung mit persistierender isolierter Glukosurie, keine proximale tubuläre Dysfunktion + Hyperglykämie; meist benigne, gelegentlich Polyurie, Enuresis, mildes Wachstum + pubertäre Reifungsverzögerung, Hyperkalziurie, Aminoazidurie, in schweren Fällen mehr Harnwegsinfektionen, episodische Dehydratation, Ketose während der Schwangerschaft + Hunger
Synonyme
- Alias: Familial renal glucosuria; SGLT2 deficiency (SLC5A2)
- Alias: Renal glucosuria (SLC5A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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