Klinische FragestellungGlukosurie, renale

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf renale Glukosurie

GS0220

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC5A2	2019	182381	NM_003041.4	AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glukosetransportstörung mit persistierender isolierter Glukosurie, keine proximale tubuläre Dysfunktion + Hyperglykämie; meist benigne, gelegentlich Polyurie, Enuresis, mildes Wachstum + pubertäre Reifungsverzögerung, Hyperkalziurie, Aminoazidurie, in schweren Fällen mehr Harnwegsinfektionen, episodische Dehydratation, Ketose während der Schwangerschaft + Hunger

Synonyme

Alias: Familial renal glucosuria; SGLT2 deficiency (SLC5A2)
Alias: Renal glucosuria (SLC5A2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

233100

ICD10 Code

E74.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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