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ErkrankungGlukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom, klassisches; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom, klassisches. mit zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP1773
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
31,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC2A11479AD und/oder AR
ABCC84746AD und/oder AR
CACNA1D6546AD und/oder AR
GCK1398AD und/oder AR
GLUD11677AD
HADH945AR
HK12754AD und/oder AR
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
HNF4A1359AD und/oder Dig und/oder Sus
KCNJ111173AD und/oder AR und/oder Ass
MECP21461XL
PMM2741AR
SLC16A11503AD und/oder AR
UBE3A2559AD und/oder Mult
UCP2930AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: De Vivo Disease
  • Alias: Encephalopathy due to GLUT1 deficiency
  • Alias: Glucose transport defect, blood-brain barrier
  • Alias: Glucose transporter protein syndrome
  • Alias: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome
  • Alias: Glut1 Deficiency Syndrome
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
  • Diabetes mellitus, transient neonatal 3 (KCNJ11)
  • Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
  • Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
  • Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (SLC2A1)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 (GCK)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 (HADH)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
  • Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1)
  • Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
  • MODY, type I (HNF4A)
  • MODY, type III (HNF1A)
  • Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency (ECHS1)
  • Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies (HK1)
  • Obesity, susceptibility to, BMIQ4 (UCP2)
  • Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
  • Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities (CACNA1D)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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