Klinische FragestellungGlukoneogenese-Defizienz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glukoneogenese-Defizienz mit 8 bzw. insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP0210
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
- Congenital disorder of glycosylation, type IIw (SLC37A4)
- Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
- Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
- Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP5)
- Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
- Glycogen storage disease Ib (SLC37A4)
- Glycogen storage disease Ic (SLC37A4)
- Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
- PEPCK deficiency, mitochondrial (PCK2)
- Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic (PCK1)
- Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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