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ErkrankungGlukoneogenese-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glukoneogenese-Defizienz mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0210
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CA5A918AR
FBP11017AR
PC3537AR
PCK11869AR
PCK21326AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIw (SLC37A4)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP5)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease Ib (SLC37A4)
  • Glycogen storage disease Ic (SLC37A4)
  • Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
  • PEPCK deficiency, mitochondrial (PCK2)
  • Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic (PCK1)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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