Klinische FragestellungGlukoneogenese-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glukoneogenese-Defizienz mit 8 bzw. insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP0210

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	6

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CA5A	918	114761	NM_001739.2	AR
FBP1	1017	611570	NM_000507.4	AR
PC	3537	608786	NM_000920.4	AR
PCK1	1869	614168	NM_002591.4	AR
PCK2	1326	614095	NM_001018073.3	AR
ALDOB	1095	612724	NM_000035.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

Synonyme

Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
Congenital disorder of glycosylation, type IIw (SLC37A4)
Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP5)
Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
Glycogen storage disease Ib (SLC37A4)
Glycogen storage disease Ic (SLC37A4)
Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
PEPCK deficiency, mitochondrial (PCK2)
Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic (PCK1)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.