Klinische FragestellungGlukoneogenese-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glukoneogenese-Defizienz mit 8 bzw. insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP0210

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CA5A	918	114761	NM_001739.2	AR
FBP1	1017	611570	NM_000507.4	AR
PC	3537	608786	NM_000920.4	AR
PCK1	1869	614168	NM_002591.4	AR
PCK2	1326	614095	NM_001018073.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

Synonyme

Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
Congenital disorder of glycosylation, type IIw (SLC37A4)
Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP5)
Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
Glycogen storage disease Ib (SLC37A4)
Glycogen storage disease Ic (SLC37A4)
Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
PEPCK deficiency, mitochondrial (PCK2)
Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic (PCK1)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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