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ErkrankungGlukokortikoid-Defizienz, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäre Glukokortikoid-Defizienz mit 15 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0170
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,1 kb (Core-/Basis-Gene)
27,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AAAS1641AR
AIRE1638AD und/oder AR
CDKN1C951AD und/oder Sus
CYP11A11566AR
MC2R894AR
MCM42592AR
MRAP519AR
NNT3261AR
NR0B11413XL
NR5A11386AD und/oder AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
STAR858AR
TXNRD21575AR
POMC804AD und/oder AR und/oder Mult
SGPL11721AR
TBX191347AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Primäre Nebenniereninsuffizienzen mit neonataler Hyperpigmentierung, Hypoglykämie, Gedeihstörungen, wiederkehrenden Infektionen; biochemischer Glukokortikoidmangel ohne Mineralokortikoidmangel.

Die funktionelle NR3C1-Defizienz (Glucocorticoid-Rezeptor) zeigt ähnliche Symptome.

 

Synonyme
  • Alias: Congenital adrenal hypoplasia; Familial glucocorticoid deficiency
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Allelic: Obesity, early-onset, susceptibility to (POMC)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Allelic: UV-induced skin damage (MC1R)
  • Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete (CYP11A1)
  • Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Adrenocorticotropic hormone deficiency (TBX19)
  • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
  • Allelic: Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B1)
  • Allelic: Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B1)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • FILS - Facial dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, Short stature - syndrome (POLE)
  • Glucocorticoid deficiency 2 (MRAP)
  • Glucocorticoid deficiency 4, with/-out mineralocorticoid deficiency (NNT)
  • Glucocorticoid deficiency 5 (TXNRD2)
  • Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness (MC2R)
  • Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B1)
  • Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B1)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Immunodeficiency 54 (MCM4)
  • Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Obesity, adrenal insufficiency, red hair due to POMC deficiency (POMC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E27.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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