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Klinische FragestellungGlukokortikoid-Defizienz, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiäre Glukokortikoid-Defizienz mit 15 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0170
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AAAS1641NM_015665.6AR
ABCD12238NM_000033.4XLR
AIRE1638NM_000383.4AR
CDKN1C951NM_000076.2AD
CYP11A11566NM_000781.3AD
MC2R894NM_000529.2AR
MCM42592NM_005914.4AR
MRAP519NM_178817.4AR
NNT3261NM_012343.4AR
NR0B11413NM_000475.5XL
NR5A11386NM_004959.5AD, AR
SAMD94770NM_001193307.2AD
STAR858NM_000349.3AR
TXNRD21575NM_006440.5AR
POMC804NM_001035256.3AR
SGPL11721NM_003901.4AR
TBX191347NM_005149.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Primäre Nebenniereninsuffizienzen mit neonataler Hyperpigmentierung, Hypoglykämie, Gedeihstörungen, wiederkehrenden Infektionen; biochemischer Glukokortikoidmangel ohne Mineralokortikoidmangel.

Die funktionelle NR3C1-Defizienz (Glucocorticoid-Rezeptor) zeigt ähnliche Symptome.

 

Synonyme
  • Alias: Congenital adrenal hypoplasia; Familial glucocorticoid deficiency
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Allelic: Obesity, early-onset, susceptibility to (POMC)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Allelic: UV-induced skin damage (MC1R)
  • Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete (CYP11A1)
  • Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Adrenocorticotropic hormone deficiency (TBX19)
  • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
  • Allelic: Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B1)
  • Allelic: Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B1)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • FILS - Facial dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, Short stature - syndrome (POLE)
  • Glucocorticoid deficiency 2 (MRAP)
  • Glucocorticoid deficiency 4, with/-out mineralocorticoid deficiency (NNT)
  • Glucocorticoid deficiency 5 (TXNRD2)
  • Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness (MC2R)
  • Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B1)
  • Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B1)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Immunodeficiency 54 (MCM4)
  • Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Obesity, adrenal insufficiency, red hair due to POMC deficiency (POMC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.