English
Klinische FragestellungGlomerulosklerose, fokal-segmentale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für fokal-segmentale Glomerulosklerose mit 3 Leitlinien-kuratierten Genen, 7 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 64 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP0150
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 48 |
Untersuchte Sequenzlänge
30,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
174,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
174,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ACTN4 | 2736 | NM_004924.6 | AD | |
| CD2AP | 1920 | NM_012120.3 | AR | |
| COL4A3 | 5013 | NM_000091.5 | AD, AR | |
| COL4A4 | 5073 | NM_000092.5 | AR | |
| COL4A5 | 5058 | NM_000495.5 | XL | |
| COQ8B | 1512 | NM_001142555.3 | AR | |
| INF2 | 3750 | NM_022489.4 | AD | |
| NPHS2 | 1152 | NM_014625.4 | AR | |
| TRPC6 | 2796 | NM_004621.6 | AD | |
| WT1 | 1569 | NM_024426.6 | AD | |
| ALG1 | 1395 | NM_019109.5 | AR | |
| ANLN | 3375 | NM_018685.5 | AD | |
| APOL1 | 1197 | NM_001136540.2 | AR | |
| ARHGAP24 | 2247 | NM_001025616.3 | n.k. | |
| ARHGDIA | 615 | NM_001185077.3 | AR | |
| COQ2 | 1266 | NM_015697.9 | AR | |
| COQ6 | 1407 | NM_182476.3 | AR | |
| CRB2 | 3858 | NM_173689.7 | AR | |
| CUBN | 10872 | NM_001081.4 | AR | |
| DGKE | 1704 | NM_003647.3 | AR | |
| EMP2 | 504 | NM_001424.6 | AR | |
| FAT1 | 13767 | NM_005245.4 | AR | |
| FN1 | 7068 | NM_002026.4 | AD | |
| ITGA3 | 3156 | NM_002204.4 | AR | |
| ITGB4 | 5259 | NM_001005731.3 | n.k. | |
| KANK2 | 2556 | NM_001136191.3 | AR | |
| LAMA5 | 11088 | NM_005560.6 | AR | |
| LAMB2 | 5397 | NM_002292.4 | AR | |
| LMX1B | 1188 | NM_002316.4 | AD | |
| LRP2 | 13968 | NM_004525.3 | AR | |
| MAGI2 | 4368 | NM_012301.4 | AR | |
| MYH9 | 5883 | NM_002473.6 | AD | |
| MYO1E | 3327 | NM_004998.4 | AR | |
| NPHP4 | 4281 | NM_015102.5 | AR | |
| NPHS1 | 3726 | NM_004646.4 | AR | |
| NUP107 | 2778 | NM_020401.4 | AR | |
| PAX2 | 1254 | NM_003987.5 | AD | |
| PDSS2 | 1200 | NM_020381.4 | AR | |
| PLCE1 | 6909 | NM_016341.4 | AR | |
| PMM2 | 741 | NM_000303.3 | AR | |
| PODXL | 1677 | NM_001018111.3 | AD | |
| PTPRO | 3651 | NM_030667.3 | AR | |
| SCARB2 | 1437 | NM_005506.4 | AR | |
| SMARCAL1 | 2865 | NM_001127207.2 | AR | |
| SYNPO | 2058 | NM_001109974.3 | n.k. | |
| TP53RK | 762 | NM_033550.4 | AR | |
| TTC21B | 3951 | NM_024753.5 | AR, AD | |
| WDR73 | 1137 | NM_032856.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Pathologischer Befund bei verschiedenen Nierenerkrankungen, der sich klinisch als Proteinurie + progressive Nierenfunktionsstörung manifestiert. Einige Patienten entwickeln ein nephrotisches Syndrom, das eine massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme umfasst. FSGS-Patienten können eine Proteinurie im nephrotischen Bereich ohne andere Merkmale eines nephrotischen Syndroms aufweisen.
Synonyme
- Alias: Focal segmental glomerulosclerosis; FSGS
- Allelic: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 (KANK1)
- Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
- Allelic: Denys-Drash-, Frasier-, Meacham syndrome; Mesothelioma, somatic; Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
- Allelic: Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
- Allelic: Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
- Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
- Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
- Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
- Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
- Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
- Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
- Congenital nephrotic syndrome [panelapp green] (PODXL)
- Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
- End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to (APOL1)
- Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy + deafness (CD151)
- Epilepsy, progressive myoclonic 4, with/-out renal failure (SCARB2)
- Focal segmental glomerulosclerosis + neurodevelopmental syndrome (TRIM8)
- Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
- Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
- Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
- Focal segmental glomerulosclerosis [panelapp red] (E2F3)
- Focal segmental glomerulosclerosis [panelapp red] (SYNPO)
- Galloway-Mowat syndrome 1 (WDR73)
- Galloway-Mowat syndrome 2, XL (LAGE3)
- Galloway-Mowat syndrome 3 (OSGEP)
- Galloway-Mowat syndrome 4 (TP53RK)
- Galloway-Mowat syndrome 5 (TPRKB)
- Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
- Galloway-Mowat syndrome 8 (NUP133)
- Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 (FN1)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to (APOL1)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
- Glomerulotubular nephropathy [panelapp] (FAT1)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
- Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
- Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
- Macrothrombocytopenia + granulocyte inclus. with/-out nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
- Nail-patella syndrome (LMX1B)
- Nephronophthisis 12 (TTC21B)
- Nephronophthisis 4 (NPHP4)
- Nephrotic syndrome [panelapp] (LAMA5)
- Nephrotic syndrome [panelapp] (XPO5)
- Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
- Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
- Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
- Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
- Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
- Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
- Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
- Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
- Nephrotic syndrome, type 17 (NUP85)
- Nephrotic syndrome, type 18 (NUP133)
- Nephrotic syndrome, type 19 (NUP160)
- Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
- Nephrotic syndrome, type 20 (TBC1D8B)
- Nephrotic syndrome, type 21 (AVIL)
- Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
- Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
- Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
- Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
- Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
- Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
- Papillorenal syndrome (PAX2)
- Pierson syndrome (LAMB2)
- Proteinuria, chronic benign (CUBN)
- Proteinuric renal disease [panelapp] (GAPVD1)
- Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
- Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
- Steroid-resistant nephrotic syndrome [GeneReviews] (ANKFY1)
- Ventriculomegaly with cystic kidney disease (CRB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.