Klinische FragestellungGlomerulosklerose, fokal-segmentale; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Die fokale segmentale Glomerulosklerose (FSGS) beschreibt ein charakteristisches histologisches Muster im Nierengewebe, das mit verschiedenen zu Grunde liegenden Ursachen assoziiert ist, die alle auf eine gemeinsame Schädigung der Podocyten zurückzuführen sind. Für die Klassifizierung der FSGS wurde ein Pathomechanismus-basierter Ansatz vorgeschlagen. Dieser Ansatz unterscheidet zwischen primären, sekundären, genetischen und ungeklärten Ursachen. Genetische FSGS aufgrund monogener Mutationen kann im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Bei familiärer Vorbelastung mit chronischer Nierenerkrankung, nephrotischem Syndrom oder Therapieresistenz ist eine genetische Untersuchung ratsam. Primäre FSGS tritt häufig bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf, kann aber in jedem Alter vorkommen. Klinisch ist sie typischerweise mit einer Proteinurie im nephrotischen Bereich, Hypoalbuminämie und Hyperlipidämie assoziiert. Das klinische Bild ist variabel; einige Gene sind mit extrarenalen Manifestationen verbunden und liefern somit einen klinischen Hinweis. Das hier verwendete Genpanel umfasst sowohl nicht-syndromische als auch syndromische Formen der FSGS.

Literatur: Bonilla et al. (2024) Kidney Medicine 6:100826

• Alias: Focal segmental glomerulosclerosis; FSGS
• Allelic: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 (KANK1)
• Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
• Allelic: Denys-Drash-, Frasier-, Meacham syndrome; Mesothelioma, somatic; Wilms tumor, type 1 (WT1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
• Allelic: Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
• Allelic: Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
• Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
• Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
• Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
• Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
• Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
• Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
• Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
• Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
• Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
• Congenital nephrotic syndrome [panelapp green] (PODXL)
• Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
• End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to (APOL1)
• Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy + deafness (CD151)
• Epilepsy, progressive myoclonic 4, with/-out renal failure (SCARB2)
• Focal segmental glomerulosclerosis + neurodevelopmental syndrome (TRIM8)
• Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
• Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
• Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
• Focal segmental glomerulosclerosis [panelapp red] (E2F3)
• Focal segmental glomerulosclerosis [panelapp red] (SYNPO)
• Galloway-Mowat syndrome 1 (WDR73)
• Galloway-Mowat syndrome 2, XL (LAGE3)
• Galloway-Mowat syndrome 3 (OSGEP)
• Galloway-Mowat syndrome 4 (TP53RK)
• Galloway-Mowat syndrome 5 (TPRKB)
• Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
• Galloway-Mowat syndrome 8 (NUP133)
• Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 (FN1)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to (APOL1)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
• Glomerulotubular nephropathy [panelapp] (FAT1)
• Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
• Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
• Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
• Macrothrombocytopenia + granulocyte inclus. with/-out nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
• Nail-patella syndrome (LMX1B)
• Nephronophthisis 12 (TTC21B)
• Nephronophthisis 4 (NPHP4)
• Nephrotic syndrome [panelapp] (LAMA5)
• Nephrotic syndrome [panelapp] (XPO5)
• Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
• Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
• Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
• Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
• Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
• Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
• Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
• Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
• Nephrotic syndrome, type 17 (NUP85)
• Nephrotic syndrome, type 18 (NUP133)
• Nephrotic syndrome, type 19 (NUP160)
• Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
• Nephrotic syndrome, type 20 (TBC1D8B)
• Nephrotic syndrome, type 21 (AVIL)
• Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
• Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
• Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
• Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
• Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
• Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
• Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
• Papillorenal syndrome (PAX2)
• Pierson syndrome (LAMB2)
• Proteinuria, chronic benign (CUBN)
• Proteinuric renal disease [panelapp] (GAPVD1)
• Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
• Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
• Steroid-resistant nephrotic syndrome [GeneReviews] (ANKFY1)
• Ventriculomegaly with cystic kidney disease (CRB2)