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Klinische FragestellungGlobozoospermie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Globozoospermie mit 2 bzw. insgesamt 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP8473
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DPY19L22277NM_173812.5AR
SPATA161710NM_031955.6AR
GOPC1389NM_020399.4AR
PICK11248NM_012407.4AR
SPACA1892NM_030960.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Männliche Infertilität aufgrund einer großen Mehrheit rundköpfiger Spermatozoen, denen Akrosomen fehlen, haben anomale Kernmembran + Mittelstückdefekte; akrosomlose Spermatozoen sind nicht in der Lage, die Zona pellucida zu durchdringen, so dass die Befruchtung auch bei intrazytoplasmatischer Spermieninjektion scheitert.

 

Synonyme
  • DD Spermatogenic failure: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS258150
  • Alias: Male infertility due to round-headed spermatozoa
  • Alias: Round-headed sperm syndrome
  • Globozoospermia assoc. (CHPT1, CCNB3, DNH6, GOPC, PICK1, PIWIL4, SPACA1, SPACDR)
  • Spermatogenic failure 6 (SPATA16)
  • Spermatogenic failure 66 (ZPBP)
  • Spermatogenic failure 67 (CCDC62)
  • Spermatogenic failure 68 (C2CD6)
  • Spermatogenic failure 69 (GGN)
  • Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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