Klinische FragestellungGlobozoospermie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Globozoospermie mit 2 bzw. insgesamt 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP8473

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DPY19L2	2277	613893	NM_173812.5	AR
SPATA16	1710	609856	NM_031955.6	AR
GOPC	1389	606845	NM_020399.4	AR
PICK1	1248	605926	NM_012407.4	AR
SPACA1	892	612739	NM_030960.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Männliche Infertilität aufgrund einer großen Mehrheit rundköpfiger Spermatozoen, denen Akrosomen fehlen, haben anomale Kernmembran + Mittelstückdefekte; akrosomlose Spermatozoen sind nicht in der Lage, die Zona pellucida zu durchdringen, so dass die Befruchtung auch bei intrazytoplasmatischer Spermieninjektion scheitert.

Synonyme

DD Spermatogenic failure: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS258150
Alias: Male infertility due to round-headed spermatozoa
Alias: Round-headed sperm syndrome
Globozoospermia assoc. (CHPT1, CCNB3, DNH6, GOPC, PICK1, PIWIL4, SPACA1, SPACDR)
Spermatogenic failure 6 (SPATA16)
Spermatogenic failure 66 (ZPBP)
Spermatogenic failure 67 (CCDC62)
Spermatogenic failure 68 (C2CD6)
Spermatogenic failure 69 (GGN)
Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.