Klinische FragestellungGlobozoospermie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Globozoospermie mit 2 bzw. insgesamt 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP8473

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DPY19L2	2277	613893	NM_173812.5	AR
SPATA16	1710	609856	NM_031955.6	AR
GOPC	1389	606845	NM_020399.4	AR
PICK1	1248	605926	NM_012407.4	AR
SPACA1	892	612739	NM_030960.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Männliche Infertilität aufgrund einer großen Mehrheit rundköpfiger Spermatozoen, denen Akrosomen fehlen, haben anomale Kernmembran + Mittelstückdefekte; akrosomlose Spermatozoen sind nicht in der Lage, die Zona pellucida zu durchdringen, so dass die Befruchtung auch bei intrazytoplasmatischer Spermieninjektion scheitert.

Synonyme

DD Spermatogenic failure: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS258150
Alias: Male infertility due to round-headed spermatozoa
Alias: Round-headed sperm syndrome
Globozoospermia assoc. (CHPT1, CCNB3, DNH6, GOPC, PICK1, PIWIL4, SPACA1, SPACDR)
Spermatogenic failure 6 (SPATA16)
Spermatogenic failure 66 (ZPBP)
Spermatogenic failure 67 (CCDC62)
Spermatogenic failure 68 (C2CD6)
Spermatogenic failure 69 (GGN)
Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

N48.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt