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ErkrankungGlobozoospermie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Globozoospermie mit 2 bzw. 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP8473
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,0 kb (Core-/Basis-Gene)
7,6 kb (Erweitertes Panel)
7,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Männliche Infertilität aufgrund einer großen Mehrheit rundköpfiger Spermatozoen, denen Akrosomen fehlen, haben anomale Kernmembran + Mittelstückdefekte; akrosomlose Spermatozoen sind nicht in der Lage, die Zona pellucida zu durchdringen, so dass die Befruchtung auch bei intrazytoplasmatischer Spermieninjektion scheitert.
Synonyme
- Alias: Male infertility due to round-headed spermatozoa
- Alias: Round-headed sperm syndrome
- DD Spermatogenic failure: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS258150
- Spermatogenic failure 6 (SPATA16)
- Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N48.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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