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ErkrankungGliome, assoziiert mit erblichen Tumor-Syndromen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliome (assoziiert mit erblichen Tumorsyndromen) mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP6420
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NF21788AD
PMS22589AR und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
  • Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
  • Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Watson syndrome (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C71.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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