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Klinische FragestellungGliome, assoziiert mit erblichen Tumor-Syndromen
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliome [assoziiert mit erblichen Tumorsyndromen] mit 11 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP6420
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 9 |
Untersuchte Sequenzlänge
27,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CDKN2A | 471 | NM_000077.5 | AD, Sus | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AD, AR | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD, Sus | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AD, Sus | |
| NF1 | 8457 | NM_001042492.3 | AD | |
| NF2 | 1788 | NM_000268.4 | AD | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | Sus, AD | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
| TSC1 | 3495 | NM_000368.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Heterogene Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
- Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
- Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
- Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
- Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer (TP53)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Allelic: Osteosarcoma (TP53)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
- Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
- Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
- Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
- Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
- Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
- Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
- Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Schwannomatosis, somatic (NF2)
- Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
- Watson syndrome (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.