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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungGliedergürtel-Muskeldystrophie, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

GP0043_KI

ID
GP0043
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,6 kb (Core-/Basis-Gene)
19,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

GP0043_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EMD765XLR
FHL1843XL
LAMP21233XLD
MTM11812XLR
PHKA13633XLR
VMA21306XLR
DMD11058XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_GP0043

 

Synonyme
  • Alias formerly: Lsysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (LAMP2)
  • Alias: Glycogen storage disease IIb (LAMP2)
  • Alias: Pseudoglycogenosis II (LAMP2)
  • Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL (LAMP2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
  • Allelic: Myopathy, XL, with postural muscle atrophy (FHL1)
  • Allelic: Reducing body myopathy, XL 1a, severe, infantile or early childhood onset (FHL1)
  • Allelic: Reducing body myopathy, XL 1b, with late childhood or adult onset (FHL1)
  • Allelic: Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome (FHL1)
  • Antopol disease (LAMP2)
  • Becker muscular dystrophy (DMD)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Duchenne muscular dystrophy (DMD)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, XL (FHL1)
  • Muscle glycogenosis (PHKA1)
  • Myopathy, XL, with excessive autophagy (VMA21)
  • Myotubular myopathy, XL (MTM1)
  • Scapuloperoneal myopathy, XLD (FHL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G71.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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