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ErkrankungGliom, Glioblastom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Gliom, Glioblastom

ID
GS3456
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EGFR3633AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gliome sind solide Tumore des Zentralnervensystems, die aus Gliazellen, Astrozyten, Oligodendrozyten sowie Ependymzellen entstehen, deren histologische Merkmale sie aufweisen. Nach der WHO-Klassifikation werden Gliome anhand ihrer histologischen Merkmale grob in vier Kategorien eingeteilt, Grad I bis Grad IV (Glioblastom). Das Risiko, an einem Gliom zu erkranken, ist bei Verwandten ersten Grades von Gliom-Patienten und anderen primären Hirntumoren durchweg erhöht, doch die Anfälligkeit für Gliome ist genetisch heterogen. Ein kleiner Prozentsatz aller Gliome lässt sich durch einige seltene mendelnde Krebsprädisposition-Syndrome (Li-Fraumeni-Syndrom, Neurofibromatose usw.) erklären, und mehrere zusätzliche Keimbahn-Loci wie das EGFR-Gen tragen zum individuellen Risiko für die Tumorentwicklung bei. In Gliomen wurden zahlreiche EGFR-Genveränderungen festgestellt, insbesondere bei Glioblastomen werden verschiedenste Amplifikationen, Deletionen und Punktmutationen beobachtet. In diesem molekulargenetischen Kontext werden Glioblastome aufgrund ihrer hohen Korrelation mit EGFR-Mutanten und der intensiv diskutierten Assoziation von letzteren mit dem Überleben und dem Ansprechen auf die Behandlung in dieser Gliom-Untergruppe als eigenständige Entität diskutiert. Während somatische EGFR-Mutationen eindeutig überwiegen, können Gliome gelegentlich auch autosomal-dominant vererbt werden. Daher ist die DNA-Diagnoseausbeute in der Keimbahn gering, und ein negatives Testergebnis kann die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31968687/

 

Synonyme
  • Alias: Glioblastoma [multiforme] (EGFR)
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
  • Allelic: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2 (EGFR)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to (EGFR)
  • DD Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma (EGFR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C71.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.