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Klinische FragestellungGliedergürtel-Muskeldystrophie, autosomal rezessiv; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliedergürtel-Muskeldystrophie, autosomal rezessiv, mit 15 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0042
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 33
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
145,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
188,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANO52742NM_213599.3AR
CAPN32466NM_000070.3AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DAG12688NM_004393.6AR
DYSF6243NM_003494.4AR
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
PLEC13725NM_000445.5AR
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMT12244NM_007171.4AR
POMT22253NM_013382.7AR
SGCA1164NM_000023.4AR
SGCB957NM_000232.5AR
SGCD873NM_000337.6AR
SGCG876NM_000231.3AR
TCAP504NM_003673.4AR
TRIM321962NM_012210.4AR
TTN100272NM_001267550.2AD
BVES1083NM_007073.4AR
COL6A13087NM_001848.3AR
COL6A23060NM_001849.4AD, AR
COL6A39534NM_004369.4AR
DES1413NM_001927.4AD, AR
DOK71515NM_173660.5AR
GMPPB1164NM_013334.4AR
GNE2262NM_001128227.3AR
LAMA29369NM_000426.4AR
LIMS21092NM_001136037.4AR
LMNA1995NM_170707.4AR
POGLUT11179NM_152305.3AR
POMGNT21743NM_032806.6AR
TOR1AIP11755NM_001267578.2AR
TRAPPC113402NM_021942.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind eine Gruppe von erblichen, progressiven Muskelkrankheiten, bei denen die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels überwiegend oder ausschließlich betroffen ist. Bei bestimmten Formen der LGMD können kardiale und respiratorische Beeinträchtigungen beobachtet werden. Die LGMD reicht von schweren Formen mit Beginn in der ersten Dekade und schneller Progression bis zu milderen Formen mit spätem Beginn und langsamer Progression. Eine kardiale Beteiligung in Form einer dilatativen oder hypertrophen Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen sind bei LGMD 2C-F, 2I, 2W, 2X, 1B und 1E vorhanden. Bei allen Subtypen kann auch eine Atemmuskelschwäche mit nächtlicher Hypoventilation auftreten. Weitere klinische Merkmale sind ein watschelnder Gang, Muskelschmerzen bei Belastung, Hypertrophie der Deltamuskeln und des Quadrizeps sowie Muskelschwund. Die Differentialdiagnose der LGMD umfasst die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, die kongenitale Muskeldystrophie, die Polymyositis, die myotone, myofibrilläre, distale und metabolische Myopathie, Kollagen-6-bezogene Störungen und die Dermatomyosistis. Es existieren mindestens 30 verschiedene genetische Formen der LGMD, von denen die Typ-1-LGMD (LGMD1) autosomal-dominant und die Typ-2-LGMD (LGMD2) autosomal-rezessiv vererbt werden.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/263

 

Synonyme
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 11 (TRIM32)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1L (SGCD)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 (TCAP)
  • Allelic: Dowling-Degos disease 4 (POGLUT1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 2 (RAPSN)
  • Allelic: Gnathodiaphyseal dysplasia (ANO5)
  • Allelic: Miyoshi muscular dystrophy 1 (DYSF)
  • Allelic: Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 4 (CAPN3)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies type A, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies type A, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with mental retard. type B, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with mental retard. type B, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with mental retard. type B, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with/-out mental retard. type B, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong., brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong., brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong., brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain + eye anomalies (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy without mental retardation (FKTN)
  • Allelic: Myopathy, distal, with anterior tibial onset (DYSF)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 8 (PYROXD1)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Adult-onset limb girdle muscular dystrophy (PYROXD1)
  • BVES-related myopathy [new nomenclature] (BVES)
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy (LRIF1)
  • LIMS2-related myopathy [new nomenclature] (LIMS2)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR1 (CAPN3)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR10 (TTN)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR11 (POMT1)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR12 (ANO5)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR13 (FKTN)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR14 (POMT2)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR15 (POMGNT1)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR16 (DAG1)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR17 (PLEC)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR18 (TRAPPC11)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR19 (GMPPB)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR2 (DYSF)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR20 (CRPPA)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR21 (POGLUT1)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR22 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR23 (LAMA2)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR24 (POMGNT2)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR3 (SGCA)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR4 (SGCB)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR5 (SGCG)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR6 (SGCD)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR7 (TCAP)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR8 (TRIM32)
  • Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR9 (FKRP)
  • Muscular dystrophy, AR, with cardiomyopathy + triangular tongue (LIMS2)
  • Muscular dystrophy, AR, with rigid spine + distal joint contractures (TORAIP1)
  • Muscular dystrophy, limb girdle, "LGMD2T" [old nomenclature] (DOK7)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle [panelapp] (RAPSN)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 1 [old nomenclature] (CAPN3)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 [old nomenclature] (TTN)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 12 [old nomenclature] (ANO5)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 [old nomenclature] (PLEC)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 18 [old nomenclature] (TRAPPC11)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 2 [old nomenclature] (DYSF)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 21 [old nomenclature] (POGLUT1)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 [old nomenclature] (LAMA2)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 25 [old nomenclature] (BVES)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 26 [old nomenclature] (POPDC3)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 3 [old nomenclature] (SGCA)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 4 [old nomenclature] (SGCB)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 5 [old nomenclature] (SGCG)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 6 [old nomenclature] (SGCD)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 7 [old nomenclature] (TCAP)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 8 [old nomenclature] (TRIM32)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. + impaired intellectual development, type B, 15 (DPM3)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 15 (DPM3)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle, type C, 12 (POMK)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle, type C, 7 (CRPPA syn. ISPD)
  • Myofibrillar myopathy [new nomenclature] (DES)
  • TOR1AIP1-related myopathy [new nomenclature] (TOR1AIP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.