Klinische FragestellungGliedergürtel-Muskeldystrophie, autosomal rezessiv; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliedergürtel-Muskeldystrophie, autosomal rezessiv, mit 15 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP0042

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	33

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

145,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
188,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ANO5	2742	608662	NM_213599.3	AR
CAPN3	2466	114240	NM_000070.3	AR
CRPPA	1356	614631	NM_001101426.4	AR
DAG1	2688	128239	NM_004393.6	AR
DYSF	6243	603009	NM_003494.4	AR
FKRP	1488	606596	NM_024301.5	AR
FKTN	1386	607440	NM_001079802.2	AR
PLEC	13725	601282	NM_000445.5	AR
POMGNT1	1983	606822	NM_017739.4	AR
POMT1	2244	607423	NM_007171.4	AR
POMT2	2253	607439	NM_013382.7	AR
SGCA	1164	600119	NM_000023.4	AR
SGCB	957	600900	NM_000232.5	AR
SGCD	873	601411	NM_000337.6	AR
SGCG	876	608896	NM_000231.3	AR
TCAP	504	604488	NM_003673.4	AR
TRIM32	1962	602290	NM_012210.4	AR
TTN	100272	188840	NM_001267550.2	AD
BVES	1083	604577	NM_007073.4	AR
COL6A1	3087	120220	NM_001848.3	AR
COL6A2	3060	120240	NM_001849.4	AD, AR
COL6A3	9534	120250	NM_004369.4	AR
DES	1413	125660	NM_001927.4	AD, AR
DOK7	1515	610285	NM_173660.5	AR
GMPPB	1164	615320	NM_013334.4	AR
GNE	2262	603824	NM_001128227.3	AR
LAMA2	9369	156225	NM_000426.4	AR
LIMS2	1092	607908	NM_001136037.4	AR
LMNA	1995	150330	NM_170707.4	AR
POGLUT1	1179	615618	NM_152305.3	AR
POMGNT2	1743	614828	NM_032806.6	AR
TOR1AIP1	1755	614512	NM_001267578.2	AR
TRAPPC11	3402	614138	NM_021942.6	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Muskeldystrophien mit proximaler Schwäche im Becken- + Schultergürtel; bei bestimmten Formen kardiale + respiratorische Beeinträchtigung

Synonyme

Allelic: Bardet-Biedl syndrome 11 (TRIM32)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1L (SGCD)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 (TCAP)
Allelic: Dowling-Degos disease 4 (POGLUT1)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 2 (RAPSN)
Allelic: Gnathodiaphyseal dysplasia (ANO5)
Allelic: Miyoshi muscular dystrophy 1 (DYSF)
Allelic: Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 4 (CAPN3)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies type A, 1 (POMT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies type A, 2 (POMT2)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with mental retard. type B, 1 (POMT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with mental retard. type B, 2 (POMT2)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with mental retard. type B, 3 (POMGNT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. with/-out mental retard. type B, 5 (FKRP)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong., brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong., brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong., brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain + eye anomalies (FKTN)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy without mental retardation (FKTN)
Allelic: Myopathy, distal, with anterior tibial onset (DYSF)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 8 (PYROXD1)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
Allelic: Salih myopathy (TTN)
Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
Adult-onset limb girdle muscular dystrophy (PYROXD1)
BVES-related myopathy [new nomenclature] (BVES)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (LRIF1)
LIMS2-related myopathy [new nomenclature] (LIMS2)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR1 (CAPN3)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR10 (TTN)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR11 (POMT1)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR12 (ANO5)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR13 (FKTN)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR14 (POMT2)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR15 (POMGNT1)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR16 (DAG1)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR17 (PLEC)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR18 (TRAPPC11)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR19 (GMPPB)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR2 (DYSF)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR20 (CRPPA)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR21 (POGLUT1)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR22 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR23 (LAMA2)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR24 (POMGNT2)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR3 (SGCA)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR4 (SGCB)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR5 (SGCG)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR6 (SGCD)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR7 (TCAP)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR8 (TRIM32)
Limb-GIrdle Muscular Dystrophy AR9 (FKRP)
Muscular dystrophy, AR, with cardiomyopathy + triangular tongue (LIMS2)
Muscular dystrophy, AR, with rigid spine + distal joint contractures (TORAIP1)
Muscular dystrophy, limb girdle, "LGMD2T" [old nomenclature] (DOK7)
Muscular dystrophy, limb-girdle [panelapp] (RAPSN)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 1 [old nomenclature] (CAPN3)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 [old nomenclature] (TTN)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 12 [old nomenclature] (ANO5)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 [old nomenclature] (PLEC)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 18 [old nomenclature] (TRAPPC11)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 2 [old nomenclature] (DYSF)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 21 [old nomenclature] (POGLUT1)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 [old nomenclature] (LAMA2)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 25 [old nomenclature] (BVES)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 26 [old nomenclature] (POPDC3)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 3 [old nomenclature] (SGCA)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 4 [old nomenclature] (SGCB)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 5 [old nomenclature] (SGCG)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 6 [old nomenclature] (SGCD)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 7 [old nomenclature] (TCAP)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 8 [old nomenclature] (TRIM32)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy cong. + impaired intellectual development, type B, 15 (DPM3)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 1 (POMT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 15 (DPM3)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 2 (POMT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 3 (POMGNT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 4 (FKTN)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 5 (FKRP)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C, 8 (POMGNT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle, type C, 12 (POMK)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle, type C, 7 (CRPPA syn. ISPD)
Myofibrillar myopathy [new nomenclature] (DES)
TOR1AIP1-related myopathy [new nomenclature] (TOR1AIP)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.