Klinische FragestellungGlaukom, infantiles; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Das primär kongenitales Glaukom (PCG) ist eine seltene Form von Glaukom im Kindesalter. Es entsteht durch eine abnormale Entwicklung des Abflusssystems des Auges und führt zu erhöhtem Augeninnendruck. Dieser erhöhte Augeninnendruck schädigt den Sehnerv und kann unbehandelt zu irreversiblem Sehverlust führen. PCG ist durch eine fortschreitende und chronische visuelle Neuropathie gekennzeichnet und manifestiert sich häufig innerhalb des ersten Lebensjahres mit Symptomen wie vergrößerten Augen (Buphthalmus), Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und übermäßigem Tränenfluss (Epiphora). Die meisten Fälle von PCG treten sporadisch auf, ohne dass die Krankheit in der Familie vorkommt. Wesentliche Risikofaktoren für PCG sind Blutsverwandtschaft, genetische Veranlagung und erkrankte Verwandte ersten Grades (einschließlich Geschwister). Etwa 90 % der Fälle fallen in diese Kategorie. PCG wird tendenziell durch genetische Varianten verursacht, die einem Mendelschen Vererbungsmuster folgen. Weitere 10 % der Fälle sind familiär und weisen einen autosomal-rezessiven Vererbungsverlauf mit einer unvollständigen Penetranz von 40 % bis 100 % auf.

Literatur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574553/

• Allelic: Autoimmune disease, susceptibility to, 1 (FOXD3)
• Allelic: Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
• Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 12 with/-out frontotemporal dementia (OPTN)
• Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
• Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
• Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
• Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
• Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
• Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, herpes-specific, susceptibility to, 8 (TBK1)
• Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
• Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
• Allelic: Watson syndrome (NF1)
• Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
• Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
• Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
• Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
• Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
• Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
• Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
• Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
• Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
• Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
• Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic (GNAQ)
• Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
• Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A1)
• Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
• Dent disease 2 (OCRL)
• Denys-Drash syndrome (WT1)
• Exfoliation syndrome, susceptibility to (LOXL1)
• Frank-ter Haar syndrome (SH3PXD2B)
• Frasier syndrome (WT1)
• Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
• Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
• Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
• Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
• Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
• Glaucoma 3, primary congenital (LTBP2)
• Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
• Glaucoma 3A, primary open angle, congenital/juvenile/adult onset (CYP1B1)
• Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPTN)
• Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
• Lowe syndrome (OCRL)
• Meacham syndrome (WT1)
• Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
• Nance-Horan syndrome (NHS)
• Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
• Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
• Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
• Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
• Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
• Peters-plus syndrome (B3GLCT)
• Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
• Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
• Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
• Singleton-Merten syndrome 2 (DDX58)
• Spinocerebellar ataxia 38 (ELOVL5)
• Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic (GNAQ)
• Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
• Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)