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ErkrankungGlaukom, infantiles; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für infantiles Glaukom mit 10 bzw. 35 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0110
Anzahl Gene
26 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,3 kb (Core-/Basis-Gene)
68,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADAMTS103312AR
ADAMTS173288AR
CYP1B11632AR und/oder Dig
FOXC11662AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
FOXE3960AD und/oder AR
LTBP25466AR
MYOC1515AD und/oder Dig und/oder Sus
PAX61269AD und/oder AR
PITX2816AD und/oder Dig und/oder Sus
TEK3375AD und/oder Dig
CPAMD85983AR
DDX582778AD
GJA11149AD und/oder AR
GNAQ1080AD und/oder SMu
LMX1B1188AD
LOXL11725AD
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NHS4425XL
NTF4633AD
OCRL2706XLR
OPTN1734AD und/oder AR und/oder Mult
PITX3909AD und/oder AR
SBF25550AR
SLC4A112676AR
WDR362856AD und/oder Ass
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Glaukom ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die den Sehnerv irreversibel schädigen, zum Verlust der Sehkraft und wenn unbehandelt, zur Erblindung führen; genetische Faktoren spielen bei allen wichtigen Formen des Glaukoms eine Schlüsselrolle.

 

Synonyme
  • Allelic: Autoimmune disease, susceptibility to, 1 (FOXD3)
  • Allelic: Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 12 with/-out frontotemporal dementia (OPTN)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
  • Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
  • Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, herpes-specific, susceptibility to, 8 (TBK1)
  • Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
  • Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A1)
  • Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Exfoliation syndrome, susceptibility to (LOXL1)
  • Frank-ter Haar syndrome (SH3PXD2B)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
  • Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
  • Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
  • Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
  • Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
  • Glaucoma 3, primary congenital (LTBP2)
  • Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Glaucoma 3A, primary open angle, congenital/juvenile/adult onset (CYP1B1)
  • Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPTN)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Nance-Horan syndrome (NHS)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
  • Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
  • Peters-plus syndrome (B3GLCT)
  • Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
  • Singleton-Merten syndrome 2 (DDX58)
  • Spinocerebellar ataxia 38 (ELOVL5)
  • Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
  • Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H40.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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