English
Klinische FragestellungGlaukom, infantiles; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für infantiles Glaukom mit 9 "core"-/"core candidate"-Genen bzw. insgesamt 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP0110
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 20 |
Untersuchte Sequenzlänge
22,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
55,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
55,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ADAMTS10 | 3312 | NM_030957.4 | AR | |
| ADAMTS17 | 3288 | NM_139057.4 | AR | |
| CYP1B1 | 1632 | NM_000104.4 | AR | |
| FOXC1 | 1662 | NM_001453.3 | AD | |
| LTBP2 | 5466 | NM_000428.3 | AR | |
| MYOC | 1515 | NM_000261.2 | AD | |
| PAX6 | 1269 | NM_000280.5 | AD | |
| PITX2 | 816 | NM_153427.2 | AD | |
| TEK | 3375 | NM_000459.5 | AD | |
| CPAMD8 | 5983 | NM_015692.5 | AR | |
| DDX58 | 2778 | NM_014314.4 | AD | |
| FOXE3 | 960 | NM_012186.3 | AR | |
| GJA1 | 1149 | NM_000165.5 | AD | |
| LMX1B | 1188 | NM_002316.4 | AD | |
| LOXL1 | 1725 | NM_005576.4 | AD | |
| NF1 | 8457 | NM_001042492.3 | AD | |
| NTF4 | 633 | NM_006179.4 | AD | |
| OCRL | 2706 | NM_000276.4 | XLR | |
| OPTN | 1734 | NM_021980.4 | Sus | |
| SBF2 | 5550 | NM_030962.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Das Glaukom ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die den Sehnerv irreversibel schädigen, zum Verlust der Sehkraft und wenn unbehandelt, zur Erblindung führen; genetische Faktoren spielen bei allen wichtigen Formen des Glaukoms eine Schlüsselrolle.
Synonyme
- Allelic: Autoimmune disease, susceptibility to, 1 (FOXD3)
- Allelic: Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
- Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
- Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 12 with/-out frontotemporal dementia (OPTN)
- Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
- Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
- Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
- Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
- Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
- Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, herpes-specific, susceptibility to, 8 (TBK1)
- Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
- Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
- Allelic: Watson syndrome (NF1)
- Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
- Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
- Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
- Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
- Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
- Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
- Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
- Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic (GNAQ)
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
- Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A1)
- Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
- Dent disease 2 (OCRL)
- Denys-Drash syndrome (WT1)
- Exfoliation syndrome, susceptibility to (LOXL1)
- Frank-ter Haar syndrome (SH3PXD2B)
- Frasier syndrome (WT1)
- Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
- Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
- Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
- Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
- Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
- Glaucoma 3, primary congenital (LTBP2)
- Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
- Glaucoma 3A, primary open angle, congenital/juvenile/adult onset (CYP1B1)
- Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPTN)
- Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
- Lowe syndrome (OCRL)
- Meacham syndrome (WT1)
- Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Nance-Horan syndrome (NHS)
- Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
- Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
- Peters-plus syndrome (B3GLCT)
- Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
- Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
- Singleton-Merten syndrome 2 (DDX58)
- Spinocerebellar ataxia 38 (ELOVL5)
- Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic (GNAQ)
- Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
- Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Sus
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.