ErkrankungGitelman-Syndrom

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Sanger

Das Gitelman-Syndrom ist eine Nierenerkrankung, die Ionen-Ungleichgewichte einschließlich Kalium, Magnesium und Kalzium verursacht. Die Symptome treten in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf, wie Tetanie, Muskelschwäche/Krämpfe, Schwindel, Salzsucht, Parästhesien, Müdigkeit, niedriger Blutdruck und Chondrokalzinose. Das Gitelman-Syndrom kann auch das Risiko von Herzrhythmusstörungen erhöhen. Die Symptome sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie, wobei die meisten Patienten relativ milde Symptome zeigen. Gitelman-Syndrom wird in der Regel durch Mutationen im SLC12A3-Gen verursacht. Die Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit der Nieren, Salz zu resorbieren, was zum Salzverlust führt und die Rückresorption von Kalium, Magnesium und Kalzium beeinträchtigt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die erweiterte Differentialdiagnostik schließt mehr als ein Dutzend anderer Gene ein. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis des Einzelgen-Tests die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/

• Alias: Familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie (SLC12A3)
• Alias: Hypomagnesemia-hypokaliemia, primary renotubular with hypocalciuria (SLC12A3)
• Alias: Primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria (SLC12A3)