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Klinische FragestellungGitelman- plus Bartter-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gitelman- plus Bartter-Syndrom mit 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0090
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BSND963NM_057176.3AR
CASR3237NM_000388.4AD, AR
KCNJ11176NM_000220.6AR
MAGED21832NM_014599.6XLR
SLC12A13300NM_000338.3AR
SLC12A33093NM_000339.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:358 + ORPHA:112

Unterschiede Bartter Syndrom vs. Gitelman Syndrom

Nierendefekt aufsteigende Henle-Schleife (s. Effekte von Schleifendiuretika) distaler Tubulus (s. Effekte von Thiaziden)

Ca-Ausscheidung (Harn) normal/erhöht, häufig Nephrokalzinose reduziert

Mg (Serum) normal/vermindert reduziert/erheblich reduziert

renale Prostaglandin-E2-Prod. erhöht normal

Alter Erstsymptome Geburt/frühe Kindheit, oft mentale Retardieung, reduz. Wachstum späte Kindheit/Erwachsenenalter

neuromuskuläre Symptome, selten + schwach häufig

Muskelkrämpfe, Schwäche

 

Synonyme
  • Allelic: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
  • Allelic: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hypertension, early-onset, AD, exacerbation in pregnancy (NR3C2)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
  • Allelic: Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
  • Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKA)
  • Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient (MAGED2)
  • Diarrhea 1, secretory chloride, congenital (SLC26A3)
  • Gitelman syndrome (SLC12A3)
  • HELIX s.: Hypohidrosis, Electrolyte imbalance, Lacrimal gland dysf., Ichthyosis, Xerostomia (CLDN10)
  • Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
  • Hyperaldosteronism, familial, type IV (CACNA1H)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Liddle syndrome 2: pseudoaldosteronism, AD form of salt-sensitive hypertension (SCNN1G)
  • Liddle syndrome 3: pseudoaldosteronism, AD form of salt-sensitive hypertension (SCNN1A)
  • Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1G)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • SESAME syndr.: Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retard., Electrolyte imbal. (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N15.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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