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Klinische FragestellungGitelman- plus Bartter-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gitelman- plus Bartter-Syndrom mit 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0090
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
44,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
48,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BSND963NM_057176.3AR
CACNA1H7062NM_021098.3AD
CASR3237NM_000388.4AD, AR
CLCN22697NM_004366.6AR, AD
CLCNKA2064NM_004070.4digenisch
CLCNKB2064NM_000085.5AR, digenisch
CLDN101038NM_001160100.2AR
CYP11B11512NM_000497.4AD, AR
HNF1B1674NM_000458.4AD
HSD11B21218NM_000196.4AR
KCNJ11176NM_000220.6AR
KCNJ101140NM_002241.5AR
KCNJ51260NM_000890.5AD
MAGED21832NM_014599.6XLR
NR3C22955NM_000901.5AD
SCNN1A2010NM_001038.6AR
SCNN1G1950NM_001039.4AD, AR
SLC12A13300NM_000338.3AR
SLC12A33093NM_000339.3AR
SLC26A32295NM_000111.3AR
WNK43732NM_032387.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gitelman-Syndrom (GS) und Bartter-Syndrom (BS) zeichnen sich je durch sekundäre Hypokaliämie (ggf. mit periodischer Lähmung) und normalen Blutdruck aus. GS weist zudem ungewöhnliche Magnesium- und Kalzium-Spiegel auf. Die Symptome treten meist in später Kindheit/Jugend auf mit Tetanie, Muskelschwäche oder -krämpfen, Schwindel, Verlangen nach Salzigem und Parästhesien oder Müdigkeit, niedrigem Blutdruck, gelegentlich Chondrokalzinose und Herzrhythmusstörungen. Die meisten Patienten zeigen milde Symptome, obwohl auch schwere Muskelkrämpfe, Lähmungen und langsames Wachstum beobachtet werden. GS wird in der Regel durch Mutationen im SLC12A3- oder seltener im CLCNKB-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. BS ist eine Gruppe sehr ähnlicher Nierenerkrankungen, die Ungleichgewichte von Kalium-, Natrium- und Chlorid-Ionen verursachen. In schweren Fällen manifestiert sich BS bereits vor der Geburt mit Polyhydramnion. Die klassische Form beginnt im Säuglingsalter, die Kinder gedeihen nicht, sie verlieren Natriumchlorid, zeigen Verstopfung und Polyurie, es kann zu Hyperkalziurie, Osteopenie und Nephrokalzinose mit Hypokaliämie kommen. Betroffene können auch sensorineurale Taubheit entwickeln. BS wird verursacht durch Mutationen in verschiedenen Genen, jeweils mit autosomal rezessivem Erbgang. Die internationalen Leitlinien benennen rund 20 Gene in der Differentialdiagnose. Die Ausbeute der molekulargenetischen Diagnostik ist unvollständig, negative DNA-Testergebnisse schliessen die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/

 

Synonyme
  • Allelic: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
  • Allelic: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hypertension, early-onset, AD, exacerbation in pregnancy (NR3C2)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
  • Allelic: Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
  • Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKA)
  • Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient (MAGED2)
  • Diarrhea 1, secretory chloride, congenital (SLC26A3)
  • Gitelman syndrome (SLC12A3)
  • HELIX s.: Hypohidrosis, Electrolyte imbalance, Lacrimal gland dysf., Ichthyosis, Xerostomia (CLDN10)
  • Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
  • Hyperaldosteronism, familial, type IV (CACNA1H)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Liddle syndrome 2: pseudoaldosteronism, AD form of salt-sensitive hypertension (SCNN1G)
  • Liddle syndrome 3: pseudoaldosteronism, AD form of salt-sensitive hypertension (SCNN1A)
  • Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1G)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • SESAME syndr.: Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retard., Electrolyte imbal. (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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