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Klinische FragestellungGilbert-Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte kombinierte Untersuchung des UGT1A1-Gens: Analyse der kompletten codierenden Sequenz sowie des Promotor-Repeats A(TA)6-7TAA

ID
MS5124
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X (UGT1A1-Promotor-Analyse)

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
UGT1A11602AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gilbert-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte, gutartige Erkrankung, die dem Criggler-Najjar-Syndrom Typ II (Arias-) Syndrom ähnelt. Pathogene Varianten in der kodierenden Region des UGT1A1-Gens verursachen eine überwiegend unkonjugierte Hyperbilirubinämie von 6-20 mg/dL. Gilbert-Syndrom und Crigler-Najjar-Syndrom II sind Phänotypen, die durch pathogene Varianten mit quantitativ unterschiedlichen Auswirkungen auf die UGT1A1-Enzymaktivität verursacht werden. Da der Plasma-Bilirubin-Spiegel nicht stabil ist, können sich die beiden Phänotypen bei denselben Patienten überschneiden. Unkonjugierte Hyperbilirubinämie, die mit einem homozygoten A(TA)7TAA-Genotyp assoziiert ist, aber keine pathogenen Varianten in der kodierenden Region des UGT1A1-Gens aufweist, sollte immer als Gilbert-Syndrom bezeichnet werden.

Reduzierte UGT1A1-Aktivität (-Konjugation)

Gilbert-Syndrom: ≤70%

Crigler-Najjar-Syndrom: ≤100%

 

Synonyme
  • Arias syndrome (Crigler-Najjar syndrome 2)
  • Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 (CNS1)/Type 2 (CNS2)
  • Bilirubin-UGT deficiency type 1 (Crigler-Najjar syndrome 1)/Type 2 (Crigler-Najjar syndrome 2)
  • Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1 (Crigler-Najjar syndrome 1)/type 2 (CNS2)
  • Hyperbilirubinaemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • UGT deficiency type 1 (Crigler-Najjar syndrome 1)/Type 2 (Crigler-Najjar syndrome 2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E80.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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