Klinische FragestellungGilbert-[Meulengracht-]Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
Zusammenfassung
Kuratierte ausschließliche Analyse des UGT1A1-Promotor-Repeats A(TA)6-7TAA bei Verdacht auf Gilbert-[Meulengracht-]Syndrom
1,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
X (UGT1A1-Promotor-Analyse)
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
UGT1A1 | 1602 | NM_000463.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Im deutschen medizinischen Sprachraum werden oft Begriffe wie Morbus Meulengracht, Meulengracht-Syndrom oder Gilbert-Meulengracht-Syndrom (dt. ICD-10 80.4) für ein Krankheitsbild verwendet, das in anderen Ländern weitestgehend einheitlich als "Gilbert syndrome" bezeichnet wird. Gilbert-Syndrom führt zur benignen, chronischen, stabilen oder intermittierenden, unkonjugierten Hyperbilirubinämie; es liegt keine strukturelle Lebererkrankung oder Hämolyse vor. Gilbert-Syndrom ist die häufigste Störung des Bilirubin-Stoffwechsels in der Leber und ruft auch oftmals einen Neugeborenen-Ikterus hervor.
Labor-Daten:
Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: gesamt Serum-Bilirubin 20-45mg/dL [komplette UGT1A1-Defizienz]
Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: gesamt Serum-Bilirubin 6-20mg/dL [<20% UGT1A1-Aktivität]
DD: Gilbert-Syndrom/M. Meulengracht: gesamt Serum-Bilirubin 1-6mg/dL [UGT1A1-Promotor-Defizienz]
- Arias syndrome - Crigler-Najjar syndrome 2
- Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 [CNS1]/Type 2 [CNS2]
- Bilirubin-UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]
- Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
- Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
- Gilbert syndrome (UGT1A1)
- Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/type 2 [CNS2]
- Hyperbilirubinaemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
- UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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