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Klinische FragestellungGilbert-[Meulengracht-]Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte ausschließliche Analyse des UGT1A1-Promotor-Repeats A(TA)6-7TAA bei Verdacht auf Gilbert-[Meulengracht-]Syndrom

ID
MS5123
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X (UGT1A1-Promotor-Analyse)

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
UGT1A11602NM_000463.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Im deutschen medizinischen Sprachraum werden oft Begriffe wie Morbus Meulengracht, Meulengracht-Syndrom oder Gilbert-Meulengracht-Syndrom (dt. ICD-10 80.4) für ein Krankheitsbild verwendet, das in anderen Ländern weitestgehend einheitlich als "Gilbert syndrome" bezeichnet wird. Gilbert-Syndrom führt zur benignen, chronischen, stabilen oder intermittierenden, unkonjugierten Hyperbilirubinämie; es liegt keine strukturelle Lebererkrankung oder Hämolyse vor. Gilbert-Syndrom ist die häufigste Störung des Bilirubin-Stoffwechsels in der Leber und ruft auch oftmals einen Neugeborenen-Ikterus hervor.

Labor-Daten:

Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: gesamt Serum-Bilirubin 20-45mg/dL [komplette UGT1A1-Defizienz]

Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: gesamt Serum-Bilirubin 6-20mg/dL [<20% UGT1A1-Aktivität]

DD: Gilbert-Syndrom/M. Meulengracht: gesamt Serum-Bilirubin 1-6mg/dL [UGT1A1-Promotor-Defizienz]

 

Synonyme
  • Arias syndrome - Crigler-Najjar syndrome 2
  • Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 [CNS1]/Type 2 [CNS2]
  • Bilirubin-UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]
  • Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/type 2 [CNS2]
  • Hyperbilirubinaemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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