Klinische FragestellungGilbert-[Meulengracht-]Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie

X (UGT1A1-Promotor-Analyse)

Im deutschen medizinischen Sprachraum werden oft Begriffe wie Morbus Meulengracht, Meulengracht-Syndrom oder Gilbert-Meulengracht-Syndrom (dt. ICD-10 80.4) für ein Krankheitsbild verwendet, das in anderen Ländern weitestgehend einheitlich als "Gilbert syndrome" bezeichnet wird. Gilbert-Syndrom führt zur benignen, chronischen, stabilen oder intermittierenden, unkonjugierten Hyperbilirubinämie; es liegt keine strukturelle Lebererkrankung oder Hämolyse vor. Gilbert-Syndrom ist die häufigste Störung des Bilirubin-Stoffwechsels in der Leber und ruft auch oftmals einen Neugeborenen-Ikterus hervor.

Labor-Daten:

Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: gesamt Serum-Bilirubin 20-45mg/dL [komplette UGT1A1-Defizienz]

Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: gesamt Serum-Bilirubin 6-20mg/dL [<20% UGT1A1-Aktivität]

DD: Gilbert-Syndrom/M. Meulengracht: gesamt Serum-Bilirubin 1-6mg/dL [UGT1A1-Promotor-Defizienz]

• Arias syndrome - Crigler-Najjar syndrome 2
• Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 [CNS1]/Type 2 [CNS2]
• Bilirubin-UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]
• Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
• Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
• Gilbert syndrome (UGT1A1)
• Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/type 2 [CNS2]
• Hyperbilirubinaemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
• UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]