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Klinische FragestellungGestörter Cobalamin-Metabolismus, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Störungen im Cobalamin Metabolismus mit 7 bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 21 |
46,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ABCD4 | 1821 | NM_005050.4 | AR | |
| CBS | 1656 | NM_000071.3 | AR | |
| HCFC1 | 6108 | NM_005334.3 | XLR | |
| LMBRD1 | 1623 | NM_018368.4 | AR | |
| MMACHC | 849 | NM_015506.3 | AR | |
| MMADHC | 891 | NM_015702.3 | AR | |
| MTHFR | 1971 | NM_005957.5 | AR | |
| MTR | 3798 | NM_000254.3 | AR | |
| MTRR | 2097 | NM_002454.3 | AR | |
| ACSF3 | 1731 | NM_001127214.4 | AR | |
| AMN | 1362 | NM_030943.4 | AR | |
| CBLIF | 1254 | NM_005142.2 | AR | |
| CD320 | 849 | NM_016579.4 | AR | |
| CUBN | 10872 | NM_001081.4 | AR | |
| MMAA | 1257 | NM_172250.3 | AR | |
| MMAB | 753 | NM_052845.4 | AR | |
| MMUT | 2253 | NM_000255.4 | AR | |
| SUCLA2 | 1392 | NM_003850.3 | AR | |
| TCN2 | 1284 | NM_000355.4 | AR | |
| THAP11 | 946 | NM_020457.3 | AR | |
| ZNF143 | 1935 | NM_003442.6 | AR |
Infos zur Erkrankung
Störungen, die hauptsächlich isolierte Homocystinurie verursachen: CBS-Mangel (klassische Homocystinurie), MTHFR-Mangel
Störungen, die hauptsächlich Methylmalon-MUT-, MMAA-, MMAB-Gene verursachen; SUCLA2-Mangel; MMADHC
"benigne Methylmalonsäureämie", Reye-like-Syndrom, kombinierte malonische und Methylmalonsäureämie ACSF3 pathogene Varianten
Intrinsischer Faktor-Mangel, kongenitale perniziöse Anämie GIF-Gen
- Alias: Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung
- Alias: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism
- Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTR, MTRR)
- Allelic: Neural tube defects, susceptibility to (MTHFR)
- Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (MTHFR)
- Allelic: Thromboembolism, susceptibility to (MTHFR)
- Allelic: Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
- Allelic: Vascular disease, susceptibility to (MTHFR)
- Combined malonic + methylmalonic aciduria (ACSF3)
- Disorder of intracellular cobalamin metabolism (THAP11, ZNF143)
- Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
- Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
- Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
- Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
- Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
- Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
- Imerslund-Grasbeck syndrome 2 (AMN)
- Intrinsic factor deficiency (GIF syn. CBLIF)
- Mental retardation, XL 3; methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type (HCFC1)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type, digenic (PRDX1)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblJ type (ABCD4)
- Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMHDAC)
- Methylmalonic aciduria, mut[0] type (MUT)
- Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect (CD320)
- Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
- Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
- MtDNA depletion syndrome 5, encephalomyopathic with/-out methylmalonic aciduria (SUCLA2)
- Transcobalamin II deficiency (TCN2)
- AR
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.