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ErkrankungGestörter Cobalamin-Metabolismus, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Störungen im Cobalamin Metabolismus mit 9 bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP4527
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,2 kb (Core-/Basis-Gene)
46,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCD41821AR
HCFC16108XLR
LMBRD11623AR und/oder Dig
MMACHC849AR
MMADHC891AR
MTHFR1971AD und/oder AR und/oder Ass
MTR3798AR und/oder Dig
MTRR2097AR
ACSF31731AR
AMN1362AR
CBLIF1254AR
CBS1656AR
CD320849AR
CUBN10872AR
MMAA1257AR
MMAB753AR
MMUT2253AR
SUCLA21392AR
TCN21284AR
THAP11946AR
ZNF1431935AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Störungen, die hauptsächlich isolierte Homocystinurie verursachen: CBS-Mangel (klassische Homocystinurie), MTHFR-Mangel

Störungen, die hauptsächlich Methylmalon-MUT-, MMAA-, MMAB-Gene verursachen; SUCLA2-Mangel; MMADHC

"benigne Methylmalonsäureämie", Reye-like-Syndrom, kombinierte malonische und Methylmalonsäureämie ACSF3 pathogene Varianten

Intrinsischer Faktor-Mangel, kongenitale perniziöse Anämie GIF-Gen

 

Synonyme
  • Alias: Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung
  • Alias: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism
  • Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTR, MTRR)
  • Allelic: Neural tube defects, susceptibility to (MTHFR)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (MTHFR)
  • Allelic: Thromboembolism, susceptibility to (MTHFR)
  • Allelic: Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
  • Allelic: Vascular disease, susceptibility to (MTHFR)
  • Combined malonic + methylmalonic aciduria (ACSF3)
  • Disorder of intracellular cobalamin metabolism (THAP11, ZNF143)
  • Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
  • Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
  • Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
  • Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
  • Imerslund-Grasbeck syndrome 2 (AMN)
  • Intrinsic factor deficiency (GIF syn. CBLIF)
  • Mental retardation, XL 3; methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type (HCFC1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type, digenic (PRDX1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblJ type (ABCD4)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMHDAC)
  • Methylmalonic aciduria, mut[0] type (MUT)
  • Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect (CD320)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
  • MtDNA depletion syndrome 5, encephalomyopathic with/-out methylmalonic aciduria (SUCLA2)
  • Transcobalamin II deficiency (TCN2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D51.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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