©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungGenodermatosen mit maligner Entartung, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Genodermatosen mit maligner Entartung mit 8 bzw. insgesamt 58 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP7586
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
91,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD
MSH64083NM_000179.3AD
PTCH14344NM_000264.5AD
PTCH23612NM_003738.5AD
PTEN1212NM_000314.8AD
STK111302NM_000455.5AD
SUFU1455NM_016169.4AD
ACTRT11131NM_138289.4Ass
APC8532NM_000038.6AD
BRCA15592NM_007294.4AR
BRCA210257NM_000059.4AR
COL7A18835NM_000094.4AD, AR
DDB21284NM_000107.3AR
ERCC22283NM_000400.4AR
ERCC32349NM_000122.2AR
ERCC42751NM_005236.3AR
ERCC53561NM_000123.4AR
GJB2681NM_004004.6AD
KRT141419NM_000526.5AD
KRT51773NM_000424.4AD
LAMA35175NM_000227.6AR
LAMB33519NM_000228.3AR
LAMC23582NM_005562.3AR
TGFBR11512NM_004612.4AD
TGFBR21704NM_003242.6AD
TP531182NM_000546.6AD
XPA822NM_000380.4AR
XPC2823NM_004628.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen: Basalzellnaevus-Syndrom, Gardner-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom, Xeroderma pigmentosum; Dowling-Meara epidermolyis bullosa simplex, Herlitz junctional epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens rezessiv dystrophische Epidermolysis bullosa

 

Synonyme
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Allelic: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN)
  • Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, Dig GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Allelic: Dowling-Degos disease 1 (KRT5)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, Ar 4 (TERT)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa; EBD, Bart type; EBD, localisata variant (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14, KRT5)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex-MCR (KRT5)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex-MP (KRT5)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Allelic: Holoprosencephaly-7 (PTCH1)
  • Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
  • Allelic: Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Allelic: Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
  • Allelic: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Allelic: VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly (PTEN)
  • Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, Dig (MITF)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Basal cell carcinoma [panelapp] (ACTRT1)
  • Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
  • Basal cell nevus syndrome; Nevoid basal cell carcinoma syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
  • Bazex–Dupré–Christol syndrome [panelapp] (ACTRT1)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
  • Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Cowden syndrome (PTEN)
  • Cowden syndrome 4 (KLLN)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Epidermodysplasia verruciformis (TMC6)
  • Epidermodysplasia verruciformis 2 (TMC8)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Gorlin syndrome
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 11 (BLOC1S5)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 3 (HPS3)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 4 (HPS4)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 6 (HPS6)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 7 (DTNBP1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 8 (BLOC1S3)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 9 (PLDN)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome [Lit.] (GJB6)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Malignant melanoma, somatic (PTEN)
  • Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
  • Muir-Torrs syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
  • Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
  • Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2, -3, -4, -5)
  • Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
  • Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.