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Klinische FragestellungGenodermatosen mit maligner Entartung, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Genodermatosen mit maligner Entartung mit 8 bzw. insgesamt 58 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP7586
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 29 |
Untersuchte Sequenzlänge
21,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
91,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
91,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AD | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AD | |
| PTCH1 | 4344 | NM_000264.5 | AD | |
| PTCH2 | 3612 | NM_003738.5 | AD | |
| PTEN | 1212 | NM_000314.8 | AD | |
| STK11 | 1302 | NM_000455.5 | AD | |
| SUFU | 1455 | NM_016169.4 | AD | |
| ACTRT1 | 1131 | NM_138289.4 | Ass | |
| APC | 8532 | NM_000038.6 | AD | |
| BRCA1 | 5592 | NM_007294.4 | AR | |
| BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AR | |
| COL7A1 | 8835 | NM_000094.4 | AD, AR | |
| DDB2 | 1284 | NM_000107.3 | AR | |
| ERCC2 | 2283 | NM_000400.4 | AR | |
| ERCC3 | 2349 | NM_000122.2 | AR | |
| ERCC4 | 2751 | NM_005236.3 | AR | |
| ERCC5 | 3561 | NM_000123.4 | AR | |
| GJB2 | 681 | NM_004004.6 | AD | |
| KRT14 | 1419 | NM_000526.5 | AD | |
| KRT5 | 1773 | NM_000424.4 | AD | |
| LAMA3 | 5175 | NM_000227.6 | AR | |
| LAMB3 | 3519 | NM_000228.3 | AR | |
| LAMC2 | 3582 | NM_005562.3 | AR | |
| TGFBR1 | 1512 | NM_004612.4 | AD | |
| TGFBR2 | 1704 | NM_003242.6 | AD | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
| XPA | 822 | NM_000380.4 | AR | |
| XPC | 2823 | NM_004628.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Störungen: Basalzellnaevus-Syndrom, Gardner-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom, Xeroderma pigmentosum; Dowling-Meara epidermolyis bullosa simplex, Herlitz junctional epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens rezessiv dystrophische Epidermolysis bullosa
Synonyme
- Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
- Allelic: Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
- Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
- Allelic: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN)
- Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
- Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
- Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
- Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
- Allelic: Cylindromatosis, familial (CYLD)
- Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
- Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
- Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
- Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
- Allelic: Deafness, Dig GJB2/GJB6 (GJB6)
- Allelic: Dowling-Degos disease 1 (KRT5)
- Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, Ar 4 (TERT)
- Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
- Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa; EBD, Bart type; EBD, localisata variant (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14, KRT5)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex-MCR (KRT5)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex-MP (KRT5)
- Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
- Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
- Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Allelic: Glioma susceptibility 9 (POT1)
- Allelic: Holoprosencephaly-7 (PTCH1)
- Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
- Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
- Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
- Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
- Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
- Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
- Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
- Allelic: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
- Allelic: Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
- Allelic: Osteosarcoma (TP53)
- Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
- Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
- Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
- Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
- Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
- Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
- Allelic: Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
- Allelic: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
- Allelic: VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly (PTEN)
- Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
- Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
- Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, Dig (MITF)
- Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
- Basal cell carcinoma 7 (TP53)
- Basal cell carcinoma [panelapp] (ACTRT1)
- Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
- Basal cell nevus syndrome; Nevoid basal cell carcinoma syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
- Bazex–Dupré–Christol syndrome [panelapp] (ACTRT1)
- Bloom syndrome (BLM)
- Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
- Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
- Cowden syndrome (PTEN)
- Cowden syndrome 4 (KLLN)
- Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Cowden syndrome 7 (SEC23B)
- Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
- Desmoid disease, hereditary (APC)
- Epidermodysplasia verruciformis (TMC6)
- Epidermodysplasia verruciformis 2 (TMC8)
- Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
- Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Gorlin syndrome
- Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1)
- Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
- Hermansky-Pudlak syndrome 11 (BLOC1S5)
- Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
- Hermansky-Pudlak syndrome 3 (HPS3)
- Hermansky-Pudlak syndrome 4 (HPS4)
- Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5)
- Hermansky-Pudlak syndrome 6 (HPS6)
- Hermansky-Pudlak syndrome 7 (DTNBP1)
- Hermansky-Pudlak syndrome 8 (BLOC1S3)
- Hermansky-Pudlak syndrome 9 (PLDN)
- Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
- Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome [Lit.] (GJB6)
- Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
- Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
- Malignant melanoma, somatic (PTEN)
- Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
- Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
- Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
- Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
- Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
- Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
- Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
- Muir-Torrs syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
- Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
- Tumor predisposition syndrome (BAP1)
- Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
- Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
- Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2, -3, -4, -5)
- Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
- Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Ass
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.