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Klinische FragestellungGenitopatellar-Syndrom/SBBYS-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Genitopatellar-Syndrom/SBBYS-Syndrom mit zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
SP9928
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
46,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KAT6B6222NM_012330.4AD
CDC451819NM_001178010.2AR
CDC61683NM_001254.4AR
CDT11641NM_030928.4AR
DDX3X1986NM_001193416.3XL
ERCC64482NM_000124.4AR
ERCC81191NM_000082.4AR
FBN28739NM_001999.4AD
FOXL21131NM_023067.4AD, AR
GMNN670NM_001251989.2AD
LMX1B1188NM_002316.4AD
MCM52205NM_006739.4AR
ORC12586NM_004153.4AR
ORC41311NM_002552.5AR
ORC6759NM_014321.4AR
RECQL43628NM_004260.4AR
TBX41638NM_018488.3AD
ZEB23645NM_014795.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: KAT6B disorder
  • Alias: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome, SBBYSS
  • Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Allelic: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL, syndrome, Snijders Blok type (DDX3X)
  • Allelic: Kaufman oculocerebrofacial syndrome (UBE3B)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
  • Allelic: Premature ovarian failure (FOXL2)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • Amelia, posterior, with pelvic + pulmonary hypoplasia syndrome (TBX4)
  • Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, types 1 + 2 (FOXL2)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
  • De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • Intellectual developmental disorder, AR 5 (NSUN2)
  • Ischiocoxopodopatellar syndrome with/-out pulmonary arterial hypertension (TBX4)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
  • Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
  • Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
  • Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
  • Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
  • Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo, SBBYSS, syndrome (KAT6B)
  • Toriello-Carey syndrome (PGAP3, DDX3X, UBE3B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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