Klinische FragestellungGehirngefäß-Fehlbildungen, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Vaskuläre Fehlbildungen des Gehirns entstehen durch eine abnormale Entwicklung der Blutgefäße im Gehirn. Diese Störungen sind meist angeboren. Die häufigsten Arten von vaskulären Fehlbildungen sind: Arteriovenöse Fehlbildungen – die Entwicklung abnormaler Arterien und Venen, die das normale Kapillarsystem im Gehirn umgehen; Kavernome – eine Ansammlung abnormaler, erweiterter Blutgefäße, die erweiterten Venen ähneln; Durale arteriovenöse Fistel – eine Fehlbildung, bei der eine direkte Verbindung zwischen Arterien und Venen besteht, jedoch kein Nest abnormaler Gefäße enthälyt; Venöse Angiome – erweiterte Venen, die einen normalen Gehirnabschnitt drainieren. Die Symptome von vaskulären Fehlbildungen des Gehirns hängen von Art, Größe und Lokalisation der Fehlbildung ab. In vielen Fällen können sich Symptome erst nach Jahren zeigen, obwohl die Fehlbildung möglicherweise schon bei der Geburt vorhanden war. Andere Fälle bleiben symptomlos. Wenn Symptome auftreten, reichen sie von chronischen Kopfschmerzen bis hin zu Krampfanfällen. Die schwerwiegendste Komplikation ist ein Schlaganfall. Viele Gefäßfehlbildungen des ZNS haben eine genetische Grundlage und treten klassischerweise autosomal-dominant auf, wie z. B. familiäre Fälle von kavernöser Fehlbildung, hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie und kapillären Fehlbildungen mit arteriovenöser Fehlbildung. Die Mehrheit der Gefäßfehlbildungen tritt jedoch sporadisch auf. Literatur: Sabayan B et al.: Central nervous system vascular malformations: A clinical review. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):504-522.

• Alias: Grange occlusive arterial syndrome (YY1AP1)
• Allelic: Aortic aneurysm familial thoracic 6 (ACTA2)
• Allelic: Intellectual developmental disorder, speech delay, autism + dysmorphic facies (CNOT3)
• Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
• Allelic: Mental retardation, AD 23 (SETD5)
• Allelic: Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
• Allelic: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
• Allelic: Pulmonary arterial hypertension, hereditary (ACVRL1)
• Allelic: Pulmonary hypertension, primary, 2 (SMAD9)
• Aneurysm, intracranial berry, 12 (THSD1)
• Arterial tortuosity syndrome; "Moyamoya" (SLC2A10)
• Brain aneurysm [MONDO:0005291] (ANGPTL6)
• Capillary malformation-arteriovenous malformation (CCM2)
• Capillary malformation-arteriovenous malformation (RASA1)
• Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
• Cavernous malformations of CNS + retina (KRIT1)
• Cerebral cavernous malformations 3 (PDCD10)
• Cerebral cavernous malformations-1 (KRIT1)
• Chilblain lupus 2; Aicardi-Goutieres syndrome 5; "Moyamoya" (SAMHD1)
• Cutaneous telangiectasia + cancer syndrome, familial (ATR)
• Early-onset "Moyamoya" angiopathy (CBL)
• Ehlers-Danlos syndrome, type IV (COL3A1)
• Grange syndrome (YY1AP1)
• Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations, cerebral capillary malformations (KRIT1)
• Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome, haploinsufficiency [MONDO:00143369] (SETD5)
• Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
• Moyamoya disease (NF1)
• Moyamoya disease (PCNT)
• Moyamoya disease 2, susceptibility to (RNF213)
• Moyamoya disease 5 (ACTA2)
• Moyamoya disease 6 with achalasia (GUCY1A3)
• Moyamoya disease [MONDO:0016820] (CNOT3)
• Moyamoya disease [MONDO:0016820] (SETD5)
• Moyamoya-like angiopathy (MYH11)
• Parkes Weber syndrome (RASA1)
• Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
• Polycystic kidney disease 2 (PKD2)
• Proliferative vasculopathy + hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (FLVCR2)
• Seckel syndrome 1 (ATR)
• Seckel syndrome 5 (CEP152)
• Sickle cell anemia (HBB)
• Sifrim-Hitz-Weiss syndrome (CHD4)
• Sneddon syndrome (ADA2)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
• Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, hematologic defects syndrome (ADA2)