ErkrankungGefleckte-Retina-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für das Gefleckte-Retina-Syndrom mit 9 oder 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP0040
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel)
21,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
DD "retinal fleck"
Synonyme
- Alias: Kandori fleck retina
- Allelic: Hypotonia, obesity, prominent incisors (VPS13B)
- Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3; Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
- Allelic: Retinoschisis (RS1)
- Bothnia retinal dystrophy; Fundus albipunctatus (RLBP1)
- Choroidal dystrophy, central areolar 2; Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
- Choroideraemia; Tapetochoroidal dystrophy, progressive (CHM)
- Cohen syndrome; Pepper syndrome (VPS13B)
- Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
- Fundus albipunctatus (RDH5)
- Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
- Macular dystrophy, patterned, 1; Retinitis punctata albescens (PRPH2)
- Newfoundland rod-cone dystrophy; Retinitis punctata albescens (RLBP1)
- Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
- Retinitis pigmentosa 4, AD/AR; Retinitis punctata albescens (RHO)
- Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
- AR
- XLD
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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