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ErkrankungGefleckte-Retina-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für das Gefleckte-Retina-Syndrom mit 9 oder 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0040
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHM1962XLD
EFEMP11482AD
PLA2G5417AR
PRPH21041AD und/oder AR und/oder Dig
RDH5957AD und/oder AR
RHO1047AD und/oder AR
RLBP1954AD und/oder AR
RS1675XLR
VPS13B12069AR
LRAT693AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

DD "retinal fleck"

 

Synonyme
  • Alias: Kandori fleck retina
  • Allelic: Hypotonia, obesity, prominent incisors (VPS13B)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3; Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Allelic: Retinoschisis (RS1)
  • Bothnia retinal dystrophy; Fundus albipunctatus (RLBP1)
  • Choroidal dystrophy, central areolar 2; Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Choroideraemia; Tapetochoroidal dystrophy, progressive (CHM)
  • Cohen syndrome; Pepper syndrome (VPS13B)
  • Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
  • Fundus albipunctatus (RDH5)
  • Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
  • Macular dystrophy, patterned, 1; Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Newfoundland rod-cone dystrophy; Retinitis punctata albescens (RLBP1)
  • Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
  • Retinitis pigmentosa 4, AD/AR; Retinitis punctata albescens (RHO)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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