ErkrankungGefleckte-Retina-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für das Gefleckte-Retina-Syndrom mit 9 oder 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP0040

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CHM	1962	300390	XLD
EFEMP1	1482	601548	AD
PLA2G5	417	601192	AR
PRPH2	1041	179605	AD und/oder AR und/oder Dig
RDH5	957	601617	AD und/oder AR
RHO	1047	180380	AD und/oder AR
RLBP1	954	180090	AD und/oder AR
RS1	675	300839	XLR
VPS13B	12069	607817	AR
LRAT	693	604863	AR

Klinischer Kommentar

DD "retinal fleck"

Synonyme

Alias: Kandori fleck retina
Allelic: Hypotonia, obesity, prominent incisors (VPS13B)
Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3; Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
Allelic: Retinoschisis (RS1)
Bothnia retinal dystrophy; Fundus albipunctatus (RLBP1)
Choroidal dystrophy, central areolar 2; Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
Choroideraemia; Tapetochoroidal dystrophy, progressive (CHM)
Cohen syndrome; Pepper syndrome (VPS13B)
Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
Fundus albipunctatus (RDH5)
Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
Macular dystrophy, patterned, 1; Retinitis punctata albescens (PRPH2)
Newfoundland rod-cone dystrophy; Retinitis punctata albescens (RLBP1)
Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
Retinitis pigmentosa 4, AD/AR; Retinitis punctata albescens (RHO)
Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

H35.8

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