Klinische FragestellungGefleckte-Retina-Syndrom, Differentialdiagnose

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Fundus albipunctatus ist eine Form der kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB), die durch eine frühen Beginn bei Vorhandensein weißlich-gelber Flecken in der Netzhaut gekennzeichnet ist. Insbesondere haben diese Patienten eine verzögerte Dunkeladaptation, das Sehen bei hellem Licht ist in der Regel normal. Die Flecken sind besonders häufig in der Netzhaut-Peripherie zu beobachten. Die Flecken-Dichte variiert bei den Betroffenen; manche haben zahlreiche Flecken, die sich überlappen, andere zeigen weniger. Bei einigen Betroffenen werden die Flecken mit dem Alter kleiner oder verblassen, obwohl sich das Nachtsehen nicht verbessert. Wiewohl der Fundus albipunctatus in der Regel nicht fortschreitet, entwickeln einige Betroffene andere Augen-Krankheiten, wie z.B. eine Makula-Degeneration. Fundus albipunctatus wird hauptsächlich durch RDH5-Mutationen verursacht. In einigen Fällen wird Fundus albipunctatus bzw. besonders die CSNB durch Mutationen in anderen Genen verursacht, die eine Rolle im Seh-Zyklus spielen. Gefleckte Retina wird autosomal rezessiv oder dominant vererbt. Da die DNA-diagnostische Ausbeute - auch aufgrund der oftmals schwierigen klinischen Abgrenzungen - nicht genau bekannt ist, schließt ein negatives molekulargenetisches Testergebnis die ophthalmologische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1245/

• Alias: Albipunctate retinal dystrophy
• Alias: Kandori fleck retina
• Alias: Lauber's disease
• Alias: Pigmentary retinal dystrophy
• Allelic: Hypotonia, obesity, prominent incisors (VPS13B)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
• Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3; Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
• Allelic: Retinoschisis (RS1)
• Bothnia retinal dystrophy; Fundus albipunctatus (RLBP1)
• Choroidal dystrophy, central areolar 2; Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
• Choroideraemia; Tapetochoroidal dystrophy, progressive (CHM)
• Cohen syndrome; Pepper syndrome (VPS13B)
• Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
• Fundus albipunctatus (RDH5)
• Macular dystrophy, patterned, 1; Retinitis punctata albescens (PRPH2)
• Newfoundland rod-cone dystrophy; Retinitis punctata albescens (RLBP1)
• Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
• Retinitis pigmentosa 4, AD/AR; Retinitis punctata albescens (RHO)
• Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)