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Klinische FragestellungGAND-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GAND-Syndrom
ID
GS9870
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GATAD2B | 1782 | NM_020699.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: GAND syndrome (GATAD2B)
- Alias: GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GATAD2B)
- Alias: Mental retardation, AD 18 (GATAD2B)
- Alias: Schwere ID-reduziertes Sprachvermögen-Strabismus-grimass. Gesicht-lange Finger-Syndrom
- Alias: Severe ID-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome (GATAD2B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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