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Klinische FragestellungGalaktosialidose
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Galaktosialidose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CTSA | 1497 | NM_000308.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Lysosomale Speicherkrankheit mit groben Gesichtszügen, kirschroter Makula-Fleck, Dysostosis multiplex; heterogene Symptome: schwere, früh einsetzende, rasch fortschreitende infantile Form bis spätes Einsetzen der Symptome, langsam fortschreitende juvenile/adulte Form
- Alias: Cathepsin A deficiency (CTSA)
- Alias: Galactosialidosis (CTSA)
- Alias: Goldberg syndrome (CTSA)
- Alias: Lysosomal protective protein deficiency (CTSA)
- Alias: Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency (CTSA)
- Alias: PPCA deficiency (CTSA)
- Alias: Protective protein/Cathepsin A deficiency (CTSA)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.