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Klinische FragestellungGalaktosialidose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Galaktosialidose
ID
GS8171
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CTSA | 1497 | NM_000308.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lysosomale Speicherkrankheit mit groben Gesichtszügen, kirschroter Makula-Fleck, Dysostosis multiplex; heterogene Symptome: schwere, früh einsetzende, rasch fortschreitende infantile Form bis spätes Einsetzen der Symptome, langsam fortschreitende juvenile/adulte Form
Synonyme
- Alias: Cathepsin A deficiency (CTSA)
- Alias: Galactosialidosis (CTSA)
- Alias: Goldberg syndrome (CTSA)
- Alias: Lysosomal protective protein deficiency (CTSA)
- Alias: Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency (CTSA)
- Alias: PPCA deficiency (CTSA)
- Alias: Protective protein/Cathepsin A deficiency (CTSA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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