Klinische FragestellungFruktose-Intoleranz, hereditär
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf erbliche Fruktoseintoleranz
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ALDOB | 1095 | NM_000035.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Die hereditäre Fruktoseintoleranz wird autosomal-rezessiv vererbt. Ihre Ursache ist ein Aktivitätsmangel der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase. Dadurch wird Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere und Dünndarm angestaut. Die homozygoten Neugeborenen bleiben frei von Symptomen, so lange sie keine fruktosehaltigen Nahrungsmittel erhalten, d.h. meist bis zur Entwöhnung von der Muttermilch. In der Regel enthält erst danach die Nahrung Fruktose (Fruchtzucker) und Saccharose (Rübenzucker, eine Verbindung von Glukose und Fruktose). Nach dem Verzehr von Nahrungsmitteln mit Fruktose oder anderen Zuckern, die über Fruktose-1-Phosphat verstoffwechselt werden, treten schwere Bauchschmerzen, Erbrechen und Hypoglykämie auf. Längerfristige Aufnahme von Fruktose führt schließlich zum Leber- und/oder Nierenversagen und zum Tod. Die Mutationsdetektionsrate im ALDOB-Gen ist sehr hoch, erreicht aber nicht 100%, so dass ein unauffälliges Untersuchungsergebnis eine Fruktoseintoleranz nicht völlig ausschließt. Die seltene Fruktoseintoleranz darf nicht mit der relativ häufigen nicht-erblichen Fruktoseunverträglichkeit verwechselt werden, die durch eine intestinale Malabsorption von Fruchtzucker hervorgerufen wird.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/
- ALDOB deficiency
- Fructosaemia (ALDOB)
- Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
- Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency (ALDOB)
- Hereditary fructosemia (ALDOB)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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