ErkrankungFruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz, Differentialdiagnose, mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

FP9338

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,1 kb (Core-/Basis-Gene)
11,1 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
FBP1	1017	611570	AR
ACAT1	1284	607809	AR
ALDOB	1095	612724	AR
G6PC1	1074	613742	AR
PC	3537	608786	AR
PGM1	1743	171900	AR
SLC37A4	1291	602671	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency (FBP1)
Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
Glycogen storage disease Ib + Ic (SLC37A4)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E74.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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