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ErkrankungFruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz, Differentialdiagnose, mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP9338
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,1 kb (Core-/Basis-Gene)
11,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FBP11017AR
ACAT11284AR
ALDOB1095AR
G6PC11074AR
PC3537AR
PGM11743AR
SLC37A41291AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency (FBP1)
  • Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease Ib + Ic (SLC37A4)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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