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ErkrankungFraser-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 3 bzw. insgesamt 10 Genen zur Differentialdiagnostik des Fraser-Syndroms gemäß der klinischen Symptomatik

ID
FP9266
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,8 kb (Core-/Basis-Gene)
31,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FRAS112039AR
FREM29510AR
GRIP13231AR
ALX1981AR
ALX31032AR
ALX41236AD und/oder AR
EFNB11041XLD
MKS11680AR
TWIST2483AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Cryptophthalmos syndrome
  • Alias: Cryptophthalmos with other malformations
  • Alias: Cryptophthalmos-syndactyly syndrome
  • Alias: Fraser-Francois syndrome
  • Alias: Meyer-Schwickerath syndrome
  • Alias: Ullrich-Feichtiger syndrome
  • Allelic: Barber-Say syndrome (TWIST2)
  • Allelic: Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
  • Allelic: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type (TWIST2)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Allelic: Parietal foramina 2 (ALX4)
  • Ablepharon-macrostomia syndrome (TWIST2)
  • Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
  • Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM2)
  • Fraser syndrome 1 (FRAS1)
  • Fraser syndrome 2 (FREM2)
  • Fraser syndrome 3 (GRIP1)
  • Frontonasal dysplasia 1 (ALX2)
  • Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
  • Frontonasal dysplasia 3 (ALX1)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Microphthalmia, syndromic 3 (TWIST2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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