ErkrankungFraser-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes panel mit 3 bzw. insgesamt 10 Genen zur Differentialdiagnostik des Fraser-Syndroms gemäß der klinischen Symptomatik
ID
FP9266
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,8 kb (Core-/Basis-Gene)
31,3 kb (Erweitertes Panel)
31,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Cryptophthalmos syndrome
- Alias: Cryptophthalmos with other malformations
- Alias: Cryptophthalmos-syndactyly syndrome
- Alias: Fraser-Francois syndrome
- Alias: Meyer-Schwickerath syndrome
- Alias: Ullrich-Feichtiger syndrome
- Allelic: Barber-Say syndrome (TWIST2)
- Allelic: Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
- Allelic: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type (TWIST2)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
- Allelic: Parietal foramina 2 (ALX4)
- Ablepharon-macrostomia syndrome (TWIST2)
- Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
- Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM2)
- Fraser syndrome 1 (FRAS1)
- Fraser syndrome 2 (FREM2)
- Fraser syndrome 3 (GRIP1)
- Frontonasal dysplasia 1 (ALX2)
- Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
- Frontonasal dysplasia 3 (ALX1)
- Meckel syndrome 1 (MKS1)
- Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
- Microphthalmia, syndromic 3 (TWIST2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
- XLD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt