ErkrankungFraser-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 3 bzw. insgesamt 10 Genen zur Differentialdiagnostik des Fraser-Syndroms gemäß der klinischen Symptomatik

FP9266

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

24,8 kb (Core-/Basis-Gene)
31,3 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
FRAS1	12039	607830	AR
FREM2	9510	608945	AR
GRIP1	3231	604597	AR
ALX1	981	601527	AR
ALX3	1032	606014	AR
ALX4	1236	605420	AD und/oder AR
EFNB1	1041	300035	XLD
MKS1	1680	609883	AR
TWIST2	483	607556	AD und/oder AR

Synonyme

Alias: Cryptophthalmos syndrome
Alias: Cryptophthalmos with other malformations
Alias: Cryptophthalmos-syndactyly syndrome
Alias: Fraser-Francois syndrome
Alias: Meyer-Schwickerath syndrome
Alias: Ullrich-Feichtiger syndrome
Allelic: Barber-Say syndrome (TWIST2)
Allelic: Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
Allelic: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type (TWIST2)
Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
Allelic: Parietal foramina 2 (ALX4)
Ablepharon-macrostomia syndrome (TWIST2)
Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM2)
Fraser syndrome 1 (FRAS1)
Fraser syndrome 2 (FREM2)
Fraser syndrome 3 (GRIP1)
Frontonasal dysplasia 1 (ALX2)
Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
Frontonasal dysplasia 3 (ALX1)
Meckel syndrome 1 (MKS1)
Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
Microphthalmia, syndromic 3 (TWIST2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q89.8

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