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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungFragiles-X-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Analyse der Vollmutation im FMR1-Gen (>200 CGG repeats)

ID
FX0300
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X

[sehr selten Punktmutationen im FMRI Gen]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FMR11899XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Leichtes/schweres intellektuelles Defizit, Verhaltensstörungen + charakteristische körperliche Merkmale, hohe Stirn, abstehende + große Ohren, überstreckbare Fingergelenke, Plattfüße mit Pronation, bei jugendlichen + erwachsenen Männern Makroorchismus

 

Synonyme
  • FRAXA syndrome (FMR1_CCG, FMR1)
  • Fragile X syndrome, FXS (FMR1_CCG, FMR1)
  • Marker X syndrome (FMR1_CCG, FMR1)
  • Martin-Bell syndrome (FMR1_CCG, FMR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q99.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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