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ErkrankungFragiles-X-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Analyse der Vollmutation im FMR1-Gen (>200 CGG repeats)
ID
FX0300
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
X
[sehr selten Punktmutationen im FMRI Gen]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| FMR1 | 1899 | XL |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Leichtes/schweres intellektuelles Defizit, Verhaltensstörungen + charakteristische körperliche Merkmale, hohe Stirn, abstehende + große Ohren, überstreckbare Fingergelenke, Plattfüße mit Pronation, bei jugendlichen + erwachsenen Männern Makroorchismus
Synonyme
- FRAXA syndrome (FMR1_CCG, FMR1)
- Fragile X syndrome, FXS (FMR1_CCG, FMR1)
- Marker X syndrome (FMR1_CCG, FMR1)
- Martin-Bell syndrome (FMR1_CCG, FMR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XL
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q99.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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