Klinische FragestellungFragiles-X-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Analyse der Vollmutation im FMR1-Gen (>200 CGG repeats)

FX0300

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

[sehr selten Punktmutationen im FMRI Gen]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FMR1	1899	309550	NM_002024.6	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Leichtes/schweres intellektuelles Defizit, Verhaltensstörungen + charakteristische körperliche Merkmale, hohe Stirn, abstehende + große Ohren, überstreckbare Fingergelenke, Plattfüße mit Pronation, bei jugendlichen + erwachsenen Männern Makroorchismus

Synonyme

Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CGG)
FRAXA syndrome (FMR1_CGG, FMR1)
Fragile X syndrome, FXS (FMR1_CGG, FMR1)
Fragile X tremor/ataxia syndrome FXTAS (FMR1_CGG)
Marker X syndrome (FMR1_CGG, FMR1)
Martin-Bell syndrome (FMR1_CCG, FMR1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

300624

ICD10 Code

Q99.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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