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Klinische FragestellungFolsäure-Defizienz, zerebrale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für zerebrale Folsäure-Defizienz mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
FP7756
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Zerebraler Folsäure-Mangel: niedrige Konzentrationen an 5-Methyltetrahydrofolat im Liquor, normal in Plasma + Erythrozyten; Symptombeginn mit 4-6 Monaten, verzögerte Entwicklung mit Verlangsamung des Kopfwachstums, Hypotonie, Ataxie, bei 1/3 der Kinder Dyskinesien (Choreoathetose, Hemiballismus), Spastik, Sprachstörungen, Epilepsie
Synonyme
- Alias: Cerebral folate deficiency
- Alias: FOLR1 deficiency
- Alias: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency
- Folate malabsorption, hereditary (SCL46A1)
- Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
- Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency (DHFR)
- Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR)
- Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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