©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungFolat-Malabsorption, hereditäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Folat-Malabsorption, hereditäre mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP9222
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC46A11297NM_001242366.3AR
ABCD41821NM_005050.4AR
FOLR1774NM_016725.3AR
FTCD1626NM_006657.3AR
HCFC16108NM_005334.3XLR
IL2RG1110NM_000206.3XLR
LMBRD11623NM_018368.4AR
MMACHC849NM_015506.3AR
MMADHC891NM_015702.3AR
MTR3798NM_000254.3AR
MTRR2097NM_002454.3AR
THAP11946NM_020457.3AR
ZNF1431935NM_003442.6AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTHFD1)
  • Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTR, MTRR)
  • Combined immunodeficiency + megaloblastic anemia with/-out hyperhomocysteinemia (MTHFD1)
  • Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
  • Folate malabsorption, hereditary (SLC46A1)
  • Glutamate formiminotransferase deficiency (FTCD)
  • Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
  • Mental retardation, XL 3 [methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type] (HCFC1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblJ type (ABCD4)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
  • Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1)
  • Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt