©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungFolat-Malabsorption, hereditäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Folat-Malabsorption, hereditäre mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP9222
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
24,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC46A11297AR
ABCD41821AR
FOLR1774AR
FTCD1626AR
HCFC16108XLR
IL2RG1110XLR
LMBRD11623AR und/oder Dig
MMACHC849AR
MMADHC891AR
MTR3798AR und/oder Dig
MTRR2097AR
THAP11946AR
ZNF1431935AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTHFD1)
  • Allelic: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTR, MTRR)
  • Combined immunodeficiency + megaloblastic anemia with/-out hyperhomocysteinemia (MTHFD1)
  • Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
  • Folate malabsorption, hereditary (SLC46A1)
  • Glutamate formiminotransferase deficiency (FTCD)
  • Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
  • Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
  • Mental retardation, XL 3 [methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type] (HCFC1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblJ type (ABCD4)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
  • Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1)
  • Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D52.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt