Klinische FragestellungFieber-Syndrome, hereditäre periodische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hereditäre periodische Fieber-Syndrome mit 12 bzw. 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
34,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ELANE | 804 | NM_001972.4 | AD | |
IL1RN | 543 | NM_173841.3 | AR | |
IL36RN | 468 | NM_012275.3 | AR | |
LPIN2 | 2691 | NM_014646.2 | AR | |
MEFV | 2346 | NM_000243.3 | AD, AR | |
MVK | 1191 | NM_000431.4 | AR | |
NLRP12 | 3186 | NM_144687.4 | AD | |
NLRP3 | 3111 | NM_004895.5 | AD | |
NOD2 | 3123 | NM_022162.3 | AD | |
PSMB8 | 831 | NM_148919.4 | AR | |
PSTPIP1 | 1251 | NM_003978.5 | AD | |
TNFRSF1A | 1368 | NM_001065.4 | AD | |
APOA1 | 804 | NM_000039.3 | AD | |
APOA2 | 303 | NM_001643.2 | AD | |
APOC2 | 306 | NM_000483.5 | AD | |
APOC3 | 300 | NM_000040.3 | AD | |
FGA | 1935 | NM_021871.4 | AD | |
GSN | 2349 | NM_000177.5 | AD, AR | |
LYZ | 447 | NM_000239.3 | AD | |
OSMR | 2940 | NM_003999.3 | AD | |
OTULIN | 1066 | NM_138348.6 | AR | |
TNFAIP3 | 2373 | NM_001270507.2 | AD | |
TTR | 444 | NM_000371.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Die angeborenen periodischen Fiebersyndrome sind vererbte Erkrankungen, die durch wiederholtes Fieber und andere Symptome ohne eine andere Ursache gekennzeichnet sind. Die meisten Patienten entwickeln die Symptome während der Kindheit; bei weniger als 10% treten sie erst nach dem 18. Lebensjahr auf. Zu dieser Krankheitsgruppe zählen das Familiäre Mittelmeerfieber, das Hyper-IgD-Syndrom, die Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Rezeptor-assoziierten periodischen Fieber- Syndrome, die Kryopyrinopathien wie das Muckle-Wells-Syndrom, der M. Behcet (HLA-Assoziation), die Transthyretin-assoziierte Amyloidose, die im Neugeborenenalter einsetzende multisystemische entzündliche Erkrankung (NOMID), das PAPA-Syndrom (pyogene Arthritis, Pyoderma gangrenosum und Akne) und das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber, Aphthen, Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis; genetische Komponenten ungeklärt). M. Behcet und das PFAPA-Syndrom sind multifaktoriell bedingt, die anderen Erkrankungen werden durch die im panel untersuchten Gene erfasst. Die Mutationsdetektionsraten sind je nach untersuchter Population unterschiedlich; ein unauffälliger genetischer Befund schließt erblich (mit-)bedingte periodische Fiebersyndrome nicht aus.
Referenz: https://www.msdmanuals.com/de-de/profi/pädiatrie/angeborene-periodische-fiebersyndrome/angeborene-periodische-fiebersyndrome-im-überblick?query=Überblick über hereditäre periodische Fiebersyndrome
- Alias: Periodic fever syndromes
- Alias: Periodic fever, familial
- Allelic: Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing (NLRP1)
- Allelic: Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital (NLRP1)
- Afibrinogenemia, congenital (FGA)
- Amyloidosis, 3 or more types (APOA1)
- Amyloidosis, Finnish type (GSN)
- Amyloidosis, familial visceral (FGA)
- Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
- Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 (OSMR)
- Amyloidosis, renal (LYZ)
- ApoA-I and apoC-III deficiency, combined (APOA1)
- Apolipoprotein A-II deficiency (APOA2)
- Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
- Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis (NLRP1)
- Autoinflammation with infantile enterocolitis (NLRC4)
- Autoinflammation, antibody deficiency + immune dysregulation syndrome (PLCG2)
- Autoinflammation, panniculitis + dermatosis syndrome (OTULIN)
- Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
- Blau syndrome (NOD2)
- CINCA syndrome (NLRP3)
- Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
- Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
- Dysfibrinogenemia, congenital (FGA)
- Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
- Familial Mediterranean fever, AD, AR (MEFV)
- Familial cold autoinflammatory syndrome 2 (NLRP12)
- Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLCG2)
- Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
- Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
- Gastric cancer risk after H. pylori infection (IL1RN)
- Hyper-IgD syndrome (MVK)
- Hypercholesterolemia, familial, modifier of (APOA2)
- Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
- Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with/-out corneal clouding (APOA1)
- Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA)
- Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
- Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
- Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
- Majeed syndrome (LPIN2)
- Mevalonic aciduria (MVK)
- Microvascular complications of diabetes 4 (IL1RN)
- Muckle-Wells syndrome (NLRp3)
- Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
- Neutropenia, cyclic (ELANE)
- Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
- Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
- Periodic fever, familial (TNFRSF1A)
- Periodic fever, immunodeficiency + thrombocytopenia syndrome (WDR1)
- Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
- Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 and digenic forms (PSMB8)
- Psoriasis 14, pustular (IL36RN)
- Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, + acne (PSTPIP1)
- STING-associated vasculopathy, infantile-onset (TMEM173)
- Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 (NLRP1)
- Yao syndrome (NOD2)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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