Klinische FragestellungFieber-Syndrome, hereditäre periodische; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Die angeborenen periodischen Fiebersyndrome sind vererbte Erkrankungen, die durch wiederholtes Fieber und andere Symptome ohne eine andere Ursache gekennzeichnet sind. Die meisten Patienten entwickeln die Symptome während der Kindheit; bei weniger als 10% treten sie erst nach dem 18. Lebensjahr auf. Zu dieser Krankheitsgruppe zählen das Familiäre Mittelmeerfieber, das Hyper-IgD-Syndrom, die Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Rezeptor-assoziierten periodischen Fieber- Syndrome, die Kryopyrinopathien wie das Muckle-Wells-Syndrom, der M. Behcet (HLA-Assoziation), die Transthyretin-assoziierte Amyloidose, die im Neugeborenenalter einsetzende multisystemische entzündliche Erkrankung (NOMID), das PAPA-Syndrom (pyogene Arthritis, Pyoderma gangrenosum und Akne) und das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber, Aphthen, Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis; genetische Komponenten ungeklärt). M. Behcet und das PFAPA-Syndrom sind multifaktoriell bedingt, die anderen Erkrankungen werden durch die im panel untersuchten Gene erfasst. Die Mutationsdetektionsraten sind je nach untersuchter Population unterschiedlich; ein unauffälliger genetischer Befund schließt erblich (mit-)bedingte periodische Fiebersyndrome nicht aus.

Referenz: https://www.msdmanuals.com/de-de/profi/pädiatrie/angeborene-periodische-fiebersyndrome/angeborene-periodische-fiebersyndrome-im-überblick?query=Überblick über hereditäre periodische Fiebersyndrome

• Alias: Periodic fever syndromes
• Alias: Periodic fever, familial
• Allelic: Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing (NLRP1)
• Allelic: Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital (NLRP1)
• Afibrinogenemia, congenital (FGA)
• Amyloidosis, 3 or more types (APOA1)
• Amyloidosis, Finnish type (GSN)
• Amyloidosis, familial visceral (FGA)
• Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
• Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 (OSMR)
• Amyloidosis, renal (LYZ)
• ApoA-I and apoC-III deficiency, combined (APOA1)
• Apolipoprotein A-II deficiency (APOA2)
• Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
• Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis (NLRP1)
• Autoinflammation with infantile enterocolitis (NLRC4)
• Autoinflammation, antibody deficiency + immune dysregulation syndrome (PLCG2)
• Autoinflammation, panniculitis + dermatosis syndrome (OTULIN)
• Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
• Blau syndrome (NOD2)
• CINCA syndrome (NLRP3)
• Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
• Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
• Dysfibrinogenemia, congenital (FGA)
• Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
• Familial Mediterranean fever, AD, AR (MEFV)
• Familial cold autoinflammatory syndrome 2 (NLRP12)
• Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLCG2)
• Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
• Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
• Gastric cancer risk after H. pylori infection (IL1RN)
• Hyper-IgD syndrome (MVK)
• Hypercholesterolemia, familial, modifier of (APOA2)
• Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
• Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with/-out corneal clouding (APOA1)
• Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA)
• Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
• Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
• Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
• Majeed syndrome (LPIN2)
• Mevalonic aciduria (MVK)
• Microvascular complications of diabetes 4 (IL1RN)
• Muckle-Wells syndrome (NLRp3)
• Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
• Neutropenia, cyclic (ELANE)
• Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
• Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
• Periodic fever, familial (TNFRSF1A)
• Periodic fever, immunodeficiency + thrombocytopenia syndrome (WDR1)
• Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
• Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 and digenic forms (PSMB8)
• Psoriasis 14, pustular (IL36RN)
• Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, + acne (PSTPIP1)
• STING-associated vasculopathy, infantile-onset (TMEM173)
• Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 (NLRP1)
• Yao syndrome (NOD2)