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Klinische FragestellungFieber-Syndrome, hereditäre periodische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hereditäre periodische Fieber-Syndrome mit 12 bzw. 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP0041
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ELANE804NM_001972.4AD
IL1RN543NM_173841.3AR
IL36RN468NM_012275.3AR
LPIN22691NM_014646.2AR
MEFV2346NM_000243.3AD, AR
MVK1191NM_000431.4AR
NLRP123186NM_144687.4AD
NLRP33111NM_004895.5AD
NOD23123NM_022162.3AD
PSMB8831NM_148919.4AR
PSTPIP11251NM_003978.5AD
TNFRSF1A1368NM_001065.4AD
APOA1804NM_000039.3AD
APOA2303NM_001643.2AD
APOC2306NM_000483.5AD
APOC3300NM_000040.3AD
FGA1935NM_021871.4AD, AR
GSN2349NM_000177.5AD, AR
LYZ447NM_000239.3AD
OSMR2940NM_003999.3AD
OTULIN1066NM_138348.6AR
TNFAIP32373NM_001270507.2AD
TTR444NM_000371.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die angeborenen periodischen Fiebersyndrome sind vererbte Erkrankungen, die durch wiederholtes Fieber und andere Symptome ohne eine andere Ursache gekennzeichnet sind. Die meisten Patienten entwickeln die Symptome während der Kindheit; bei weniger als 10% treten sie erst nach dem 18. Lebensjahr auf. Zu dieser Krankheitsgruppe zählen das Familiäre Mittelmeerfieber, das Hyper-IgD-Syndrom, die Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Rezeptor-assoziierten periodischen Fieber- Syndrome, die Kryopyrinopathien wie das Muckle-Wells-Syndrom, der M. Behcet (HLA-Assoziation), die Transthyretin-assoziierte Amyloidose, die im Neugeborenenalter einsetzende multisystemische entzündliche Erkrankung (NOMID), das PAPA-Syndrom (pyogene Arthritis, Pyoderma gangrenosum und Akne) und das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber, Aphthen, Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis; genetische Komponenten ungeklärt). M. Behcet und das PFAPA-Syndrom sind multifaktoriell bedingt, die anderen Erkrankungen werden durch die im panel untersuchten Gene erfasst. Die Mutationsdetektionsraten sind je nach untersuchter Population unterschiedlich; ein unauffälliger genetischer Befund schließt erblich (mit-)bedingte periodische Fiebersyndrome nicht aus.

Referenz: https://www.msdmanuals.com/de-de/profi/pädiatrie/angeborene-periodische-fiebersyndrome/angeborene-periodische-fiebersyndrome-im-überblick?query=Überblick über hereditäre periodische Fiebersyndrome

 

Synonyme
  • Alias: Periodic fever syndromes
  • Alias: Periodic fever, familial
  • Allelic: Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing (NLRP1)
  • Allelic: Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital (NLRP1)
  • Afibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Amyloidosis, 3 or more types (APOA1)
  • Amyloidosis, Finnish type (GSN)
  • Amyloidosis, familial visceral (FGA)
  • Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 (OSMR)
  • Amyloidosis, renal (LYZ)
  • ApoA-I and apoC-III deficiency, combined (APOA1)
  • Apolipoprotein A-II deficiency (APOA2)
  • Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
  • Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis (NLRP1)
  • Autoinflammation with infantile enterocolitis (NLRC4)
  • Autoinflammation, antibody deficiency + immune dysregulation syndrome (PLCG2)
  • Autoinflammation, panniculitis + dermatosis syndrome (OTULIN)
  • Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
  • Blau syndrome (NOD2)
  • CINCA syndrome (NLRP3)
  • Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
  • Dysfibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Familial Mediterranean fever, AD, AR (MEFV)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 2 (NLRP12)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLCG2)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
  • Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
  • Gastric cancer risk after H. pylori infection (IL1RN)
  • Hyper-IgD syndrome (MVK)
  • Hypercholesterolemia, familial, modifier of (APOA2)
  • Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
  • Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with/-out corneal clouding (APOA1)
  • Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
  • Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
  • Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
  • Majeed syndrome (LPIN2)
  • Mevalonic aciduria (MVK)
  • Microvascular complications of diabetes 4 (IL1RN)
  • Muckle-Wells syndrome (NLRp3)
  • Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
  • Periodic fever, familial (TNFRSF1A)
  • Periodic fever, immunodeficiency + thrombocytopenia syndrome (WDR1)
  • Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
  • Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 and digenic forms (PSMB8)
  • Psoriasis 14, pustular (IL36RN)
  • Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, + acne (PSTPIP1)
  • STING-associated vasculopathy, infantile-onset (TMEM173)
  • Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 (NLRP1)
  • Yao syndrome (NOD2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.