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ErkrankungFieber-Syndrome, hereditäre periodische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hereditäre periodische Fieber-Syndrome mit 12 bzw. 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP0041
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,0 kb (Core-/Basis-Gene)
39,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ELANE804AD
IL1RN543AD und/oder AR und/oder Sus
IL36RN468AR
LPIN22691AR
MEFV2346AD und/oder AR und/oder Dig
MVK1191AD und/oder AR
NLRP123186AD
NLRP33111AD und/oder Dig
NOD23123AD und/oder Mult
PSMB8831AR und/oder Dig
PSTPIP11251AD
TNFRSF1A1368AD und/oder Dig
APOA1804AD und/oder Ass
APOA2303AD
APOC2306AR
FGA1935AD und/oder AR
GSN2349AD
LYZ447AD
NLRC43075AD
NLRP14422AD und/oder AR und/oder Ass
OSMR2940AD
STING11140AD
TTR444AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die angeborenen periodischen Fiebersyndrome sind vererbte Erkrankungen, die durch wiederholtes Fieber und andere Symptome ohne eine andere Ursache gekennzeichnet sind. Die meisten Patienten entwickeln die Symptome während der Kindheit; bei weniger als 10% treten sie erst nach dem 18. Lebensjahr auf. Zu dieser Krankheitsgruppe zählen das Familiäre Mittelmeerfieber, das Hyper-IgD-Syndrom, die Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Rezeptor-assoziierten periodischen Fieber- Syndrome, die Kryopyrinopathien wie das Muckle-Wells-Syndrom, der M. Behcet (HLA-Assoziation), die Transthyretin-assoziierte Amyloidose, die im Neugeborenenalter einsetzende multisystemische entzündliche Erkrankung (NOMID), das PAPA-Syndrom (pyogene Arthritis, Pyoderma gangrenosum und Akne) und das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber, Aphthen, Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis; genetische Komponenten ungeklärt). M. Behcet und das PFAPA-Syndrom sind multifaktoriell bedingt, die anderen Erkrankungen werden durch die im panel untersuchten Gene erfasst. Die Mutationsdetektionsraten sind je nach untersuchter Population unterschiedlich; ein unauffälliger genetischer Befund schließt erblich (mit-)bedingte periodische Fiebersyndrome nicht aus.

Referenz: https://www.msdmanuals.com/de-de/profi/pädiatrie/angeborene-periodische-fiebersyndrome/angeborene-periodische-fiebersyndrome-im-überblick?query=Überblick über hereditäre periodische Fiebersyndrome

 

Synonyme
  • Alias: Periodic fever syndromes
  • Alias: Periodic fever, familial
  • Afibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Allelic: Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing (NLRP1)
  • Allelic: Respiratory papillomatosis, juvenile recurrent, congenital (NLRP1)
  • Amyloidosis, 3 or more types (APOA1)
  • Amyloidosis, Finnish type (GSN)
  • Amyloidosis, familial visceral (FGA)
  • Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 (OSMR)
  • Amyloidosis, renal (LYZ)
  • ApoA-I and apoC-III deficiency, combined (APOA1)
  • Apolipoprotein A-II deficiency (APOA2)
  • Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
  • Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis (NLRP1)
  • Autoinflammation with infantile enterocolitis (NLRC4)
  • Autoinflammation, panniculitis + dermatosis syndrome (OTULIN)
  • Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
  • Blau syndrome (NOD2)
  • CINCA syndrome (NLRP3)
  • Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
  • Dysfibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Familial Mediterranean fever, AD, AR (MEFV)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 2 (NLRP12)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
  • Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
  • Gastric cancer risk after H. pylori infection (IL1RN)
  • Hyper-IgD syndrome (MVK)
  • Hypercholesterolemia, familial, modifier of (APOA2)
  • Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
  • Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with/-out corneal clouding (APOA1)
  • Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
  • Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
  • Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
  • Majeed syndrome (LPIN2)
  • Mevalonic aciduria (MVK)
  • Microvascular complications of diabetes 4 (IL1RN)
  • Muckle-Wells syndrome (NLRp3)
  • Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
  • Periodic fever, familial (TNFRSF1A)
  • Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
  • Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 and digenic forms (PSMB8)
  • Psoriasis 14, pustular (IL36RN)
  • Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, + acne (PSTPIP1)
  • STING-associated vasculopathy, infantile-onset (TMEM173)
  • Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1 (NLRP1)
  • Yao syndrome (NOD2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
R50.88

Bioinformatik und klinische Interpretation

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