English
Klinische FragestellungFibrose der äußeren Augenmuskeln, kongenitale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln mit 10 bzw. 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
FP0810
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 14 |
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
24,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CHN1 | 1302 | NM_001025201.4 | AD | |
| COL25A1 | 1938 | NM_001256074.3 | AR | |
| HOXA1 | 1008 | NM_005522.5 | AR | |
| HOXB1 | 906 | NM_002144.4 | AR | |
| KIF21A | 4914 | NM_001173463.2 | AD | |
| PHOX2A | 855 | NM_005169.4 | AR | |
| SALL4 | 3162 | NM_020436.5 | AD | |
| TUBA1A | 1356 | NM_006009.4 | AD | |
| TUBB2B | 1338 | NM_178012.5 | AD | |
| TUBB3 | 1353 | NM_006086.4 | AR | |
| MAFB | 972 | NM_005461.5 | AD | |
| MYF5 | 768 | NM_005593.3 | AR | |
| MYMK | 671 | NM_001080483.3 | AR | |
| POLG | 3720 | NM_002693.3 | AR, AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Störung der Nerven/des Nervensystems, die/das den Gebrauch der Muskeln, die die Augen umgeben, beeinträchtigt/-en
Synonyme
- Alias: Blepharoptosis with absent eye movements
- Alias: Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Alias: Ophthalmoplegia, congenital
- Allelic: Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
- Allelic: Deafness, AD 28 (GRHL2)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndr. 8A, encephalomyopathic type + renal tubulopathy (RRM2B)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A, cardiomyopathic type, AD (SLC25A4)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B, cardiomyopathic type, AR (SLC25A4)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A, Alpers type (POLG)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type (POLG)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B, MNGIE type (RRM2B)
- Allelic: Mitochondrial recessive ataxia syndrome, includes SANDO + SCAE (POLG)
- Allelic: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MAFB)
- Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
- Allelic: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, + Fanconi-type renal dysfunction (RRM2B)
- Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
- Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
- Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
- Congenital fibrosis of extraocular muscles [MONDO:0007614] (GRHL2)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Deafness, autosomal dominant 28 GRHL2)
- Duane retraction syndrome 2 (CHN1)
- Duane retraction syndrome 3 (MAFB)
- Duane-radial ray syndrome (SALL4)
- Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
- Facial paresis, hereditary congenital, 3 (HOXB1)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital (TUBB2B)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1 (KIF21A)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 (PHOX2A)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B (KIF21A)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 (COL25A1)
- IVIC syndrome (SALL4)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 2, myopathic type (TK2)
- Mitochondrial DNA maintenance defect [genereviews] (TMPO)
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1)
- Ophthalmoplegia, external, with rib + vertebral anomalies (MYF5)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD (RRM2B)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 2 (SLC25A4)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AR 3 (TK2)
- Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
- Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.