ErkrankungFibrodysplasia ossificans progressiva, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fibrodysplasia ossificans progressiva, Differentialdiagnose, mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

FP9339

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
10,6 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ACVR1	1530	102576	AD
EXT1	2241	608177	AD und/oder Ass
EXT2	2157	608210	AD und/oder AR
PTPN11	1782	176876	AD und/oder SMu
ROR2	2832	602337	AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
Alias: Myositis ossificans progressiva
Alias: Münchmeyer-Syndrom
Alias: Progressive Ossifying Myositis
Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
Allelic: Chondrosarcoma (EXT1)
Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
Allelic: Seizures, scoliosis + macrocephaly syndrome (EXT2)
Exostoses, multiple, type 1 (EXT1)
Exostoses, multiple, type 2 (EXT2)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
Metachondromatosis (PTPN11)
Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
Robinow syndrome, AR (ROR2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AD und/oder Ass
AD und/oder SMu

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

M61.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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