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ErkrankungFibrodysplasia ossificans progressiva, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fibrodysplasia ossificans progressiva, Differentialdiagnose, mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP9339
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
10,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACVR11530AD
EXT12241AD und/oder Ass
EXT22157AD und/oder AR
PTPN111782AD und/oder SMu
ROR22832AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Alias: Myositis ossificans progressiva
  • Alias: Münchmeyer-Syndrom
  • Alias: Progressive Ossifying Myositis
  • Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
  • Allelic: Chondrosarcoma (EXT1)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Seizures, scoliosis + macrocephaly syndrome (EXT2)
  • Exostoses, multiple, type 1 (EXT1)
  • Exostoses, multiple, type 2 (EXT2)
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
  • McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Metachondromatosis (PTPN11)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Robinow syndrome, AR (ROR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M61.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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