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ErkrankungFettsäure-Oxidationsstörungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fettsäure-Oxidationsstörungen mit 7 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP0320
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,7 kb (Core-/Basis-Gene)
25,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACADM1266AR
ACADS1239AR
ACADVL1968AR
CPT1A2322AR
CPT21977AD und/oder AR und/oder Dig
ETFA1002AR
ETFB768AR
ETFDH1854AR
HADHA2292AR
HADHB1425AR
SLC22A51674AR und/oder Mult
SLC25A20906AR
ACAD81248AR
ACAD91866AR
ACADL1293AR
ACADSB1299AR
HADH945AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Fettsäureoxidationsdefekte (FAODs) sind angeborene Stoffwechselstörungen aufgrund von Störung entweder der mitochondrialen β-Oxidation oder des Fettsäuretransports über den Carnitin-Transportweg. Die Symptomatik einer FAOD hängt von der spezifischen Störung ab, wobei aber gemeinsame Elemente beobachtet werden können, die letztendlich auch ähnliche Therapiestrategien erfordern. Zu den ersten Zeichen der FAODs in der Neugeborenen-Periode mit schweren Symptomen gehören Kardiomyopathie, während im Säuglings- und Kindesalter Leberdysfunktion und hypoketotische Hypoglykämie häufig sind. Episodische Rhabdomyolyse ist häufig die Erstpräsentation während oder nach der Adoleszenz; allerdings können diese Symptome bei den meisten FAODs in jedem Alter auftreten. Daher reicht das breite Spektrum der klinischen Präsentationen dieser Erkrankungen von der letalen neonatalen Kardiomyopathie in den ersten Lebenstagen bis hin zur chronischen Skelettmyopathie oder sogar zu potenziell gutartigen Verläufen. Praktisch alle FAODs werden ausschließlich autosomal rezessiv vererbt. Mit Ausnahme von Sequenzvarianten unklarer Bedeutung sind die Ergebnisse der DNA-Untersuchungen eindeutig. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt demnach die klinisch definierte Diagnose aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1424/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6331364/

 

Synonyme
  • Alias: Fatty acid oxidation disorders
  • Alias: Metabolic disease due to fatty acid oxidation disorder
  • Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 (HADH)
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH)
  • ACAD9 deficiency (ACAD9)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of (ACADS)
  • CPT II deficiency, infantile (CPT2)
  • CPT deficiency, hepatic, type IA (CPT1A)
  • Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
  • Carnitine palmitoyltransferase I [CPTI] deficiency (CPT1A)
  • Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (SLC25A20)
  • Fatty liver, acute, of pregnancy (HADHA)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • HELLP syndrome, maternal, of pregnancy (HADHA)
  • LCHAD deficiency (HADHA)
  • Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency (ACAD9)
  • Mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHA)
  • Trifunctional protein deficiency (HADHB)
  • VLCAD deficiency (ACADVL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E71.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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