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Klinische FragestellungFeingold-Syndrom 1

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Feingold-Syndrom

ID
FS0270
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MYCN1395NM_005378.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Malformationssyndrom: Mikrozephalie, Kleinwuchs, zahlreiche digitale Anomalien, 2 Subtypen: FS Typ 1 + FS Typ 2. FS1 am häufigsten, FS2 nur 3 Patienten (keine gastrointestinale Atresie + kurze Lidspalten)

 

Synonyme
  • Alias: Digital anomalies with short palpebral fissures + atresia of esophagus or duodenum (MYCN)
  • Alias: Feingold syndrome 1 (MYCN)
  • Alias: MODED syndrome (MYCN)
  • Alias: Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome (MYCN)
  • Alias: Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome (MYCN)
  • Alias: Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome (MYCN)
  • Alias: Oculo-digito-esophago-duodenal syndrome; ODED syndrome (MYCN)
  • DD: Feingold syndrome 2 (MIR17HG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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