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Klinische FragestellungFeingold-Syndrom 1
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Feingold Syndrom
ID
FS0270
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MYCN | 1395 | NM_005378.6 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Malformationssyndrom: Mikrozephalie, Kleinwuchs, zahlreiche digitale Anomalien, 2 Subtypen: FS Typ 1 + FS Typ 2. FS1 am häufigsten, FS2 nur 3 Patienten (keine gastrointestinale Atresie + kurze Lidspalten)
Synonyme
- Alias: Digital anomalies with short palpebral fissures + atresia of esophagus or duodenum (MYCN)
- Alias: Feingold syndrome 1 (MYCN)
- Alias: MODED syndrome (MYCN)
- Alias: Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome (MYCN)
- Alias: Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome (MYCN)
- Alias: Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome (MYCN)
- Alias: Oculo-digito-esophago-duodenal syndrome; ODED syndrome (MYCN)
- DD: Feingold syndrome 2 (MIR17HG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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