Klinische FragestellungFarber-Lipogranulomatose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Farber-Lipogranulomatose

FS5162

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ASAH1	1188	613468	NM_177924.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Subkutane Gewebserkrankung mit Symptomen-Spektrum: klassische Trias von schmerzhaften + progressiv deformierten Gelenken, subkutane Knoten, progressive Heiserkeit (Kehlkopfbeteiligung) im Säuglingsalter, unterschiedliche Phänotypen mit respiratorischer + neurologischer Beteiligung

Synonyme

Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
Farber disease (ASAH1)
Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
N-Laurylsphingosine deacylase deficiency (ASAH1)
[Acid] Ceramidase deficiency (ASAH1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

228000

ICD10 Code

E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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