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Klinische FragestellungFarber-Lipogranulomatose
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Farber-Lipogranulomatose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ASAH1 | 1188 | NM_177924.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Subkutane Gewebserkrankung mit Symptomen-Spektrum: klassische Trias von schmerzhaften + progressiv deformierten Gelenken, subkutane Knoten, progressive Heiserkeit (Kehlkopfbeteiligung) im Säuglingsalter, unterschiedliche Phänotypen mit respiratorischer + neurologischer Beteiligung
- Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
- Farber disease (ASAH1)
- Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
- N-Laurylsphingosine deacylase deficiency (ASAH1)
- [Acid] Ceramidase deficiency (ASAH1)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.