©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungFarber-Lipogranulomatose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Farber-Lipogranulomatose

ID
FS5162
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASAH11188AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Subkutane Gewebserkrankung mit Symptomen-Spektrum: klassische Trias von schmerzhaften + progressiv deformierten Gelenken, subkutane Knoten, progressive Heiserkeit (Kehlkopfbeteiligung) im Säuglingsalter, unterschiedliche Phänotypen mit respiratorischer + neurologischer Beteiligung

 

Synonyme
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Farber disease (ASAH1)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • N-Laurylsphingosine deacylase deficiency (ASAH1)
  • [Acid] Ceramidase deficiency (ASAH1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt