Klinische FragestellungFarber-Lipogranulomatose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Farber-Lipogranulomatose
ID
FS5162
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ASAH1 | 1188 | NM_177924.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Subkutane Gewebserkrankung mit Symptomen-Spektrum: klassische Trias von schmerzhaften + progressiv deformierten Gelenken, subkutane Knoten, progressive Heiserkeit (Kehlkopfbeteiligung) im Säuglingsalter, unterschiedliche Phänotypen mit respiratorischer + neurologischer Beteiligung
Synonyme
- Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
- Farber disease (ASAH1)
- Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
- N-Laurylsphingosine deacylase deficiency (ASAH1)
- [Acid] Ceramidase deficiency (ASAH1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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