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Klinische FragestellungFAMMM-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für FAMMM-Syndrom mit 2 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP0010
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDK4912NM_000075.4AD
CDKN2A471NM_000077.5AD
ACD1647NM_001082486.2AD, AR
BAP12190NM_004656.4AD
BRCA210257NM_000059.4AR
MC1R954NM_002386.4AR
MITF1260NM_000248.4AD
POT11905NM_015450.3Sus
PTEN1212NM_000314.8AD
TERF2IP1203NM_018975.4n.k.
TERT3399NM_198253.3AD, AR
TP531182NM_000546.6AD
XRCC31041NM_005432.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_FP0010

 

Synonyme
  • Alias: BAP1 cancer syndrome (BAP1)
  • Alias: BAP1 tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Alias: FAMM-PC syndrome
  • Alias: Familial atypical mole-malignant melanoma syndrome (FAMMM)
  • Alias: Familial atypical multiple mole melanoma syndrome
  • Alias: Familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome
  • Alias: Familial dysplastic naevus syndrome
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (XRCC3)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic (MITF)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Atypical melanocytic proliferations + other internal neoplasms, COMMON syndrome (BAP1)
  • Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Cutaneous/ocular melanoma (BAP1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 6 (XRCC3)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Melanoma, familial (TERF2IP)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • UV-induced skin damage (MC1R)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.