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Klinische FragestellungFallot-Tetralogie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fallot-Tetralogie mit 10 bzw. 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP7531
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
50,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FLT44092NM_182925.5AD
GATA41329NM_002052.5AD
GATA51194NM_080473.5n.k.
GATA61788NM_005257.6AD
GDF11119NM_001492.6AD, AR
HAND2654NM_021973.3AD
JAG13657NM_000214.3AD
NKX2-5975NM_004387.4AD
TBX11488NM_080647.1AD
ZFPM23456NM_012082.4AD
ALDH1A21494NM_001206897.2Ass
CRELD11269NM_001031717.4AD
CRKL912NM_005207.4AD
DISP14575NM_032890.5n.a.
FOXC21506NM_005251.3AD
MYOM24434NM_003970.4n.k.
NFATC12832NM_001278669.2Meth
NOTCH17668NM_017617.5AD
SEMA3D2334NM_152754.3AD
TBX51557NM_000192.3AD
WNT5A1143NM_003392.7AD, Sus
ZFAND5647NM_001278245.2n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Fallot-Tetralogie (TOF) und ihre Varianten umfassen neben einem Ventrikelseptum-Defekt, der Obstruktion der rechtsventrikulären Ausflussbahn, dem Überreiten des Ventrikelseptums durch die Aortenwurzel und rechtsventrikuläre Hypertrophie und treten mit einer Häufigkeit von etwa 10% bei Säuglingen mit angeborenen Herzerkrankungen auf. Die Ätiologie der TOF ist komplex, und deren Entstehung wurde mit Umweltfaktoren und genetischen Störungen, einschließlich Chromosomenstörungen, in Verbindung gebracht. Das 22q11.2-Deletionssyndrom macht ca. 16% der Fälle mit postnatal diagnostizierter TOF aus. TOF gehört zu den kritischen angeborenen Herzerkrankungen, ein Begriff, der sich auf eine Gruppe von schweren Herzfehlern bezieht, die von Geburt an vorhanden sind und chirurgisch oft mit guten Erfolgen behandelt werden. Diese Defekte resultieren aus Problemen bei der Bildung eines oder mehrerer Teile des Herzens während der frühen Stadien der Embryonalentwicklung. In den meisten Fällen ist die Pathogenese der TOF multifaktoriell bedingt. Die mittels Molekulargenetik erzieltbare diagnostische Ausbeute ist derzeit weitgehend unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: DOI: 10.1097/CRD.0000000000000170

DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00957

 

Synonyme
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Atrial septal defect 2, (GATA4)
  • Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Atrial septal defect 9 (GATA6)
  • Atrioventricular septal defect 4 (GATA4)
  • Atrioventricular septal defect 5 (GATA6)
  • Congenital heart defects, multiple types, 6 (GDF1)
  • Conotruncal anomaly face syndrome (TBX2)
  • Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Deafness, congenital heart defects, posterior embryotoxon (JAG1)
  • DiGeorge syndrome (TBX2)
  • Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Pancreatic agenesis + congenital heart defects (GATA6)
  • Persistent truncus arteriosus (GATA6)
  • Right atrial isomerism, Ivemark (GDF1)
  • Testicular anomalies with or without congenital heart disease (GATA4)
  • Tetralogy of Fallot, TOF (JAG1, NKX2-5, TBX1)
  • Velocardiofacial syndrome (TBX1)
  • Ventricular septal defect 1 (GATA4)
  • Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
  • Meth
  • Sus
  • n.a.
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.