English
Klinische FragestellungFaktor V- + Faktor VIII-Defizienz, kombinierte
Zusammenfassung
Kurzinformation
Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Faktor V + VIII Defizienz, kombinierte
ID
FP2366
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
2,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
2,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_FP2366
Synonyme
- Alias: Familial multiple coagulation factor deficiency I (LMAN1, MCFD2)
- Alias: Multiple coagulation factor deficiency I (LMAN1, MCFD2)
- Combined factor V + VIII deficiency (LMAN1, MCFD2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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