Klinische FragestellungFaktor II-Defizienz, Prothrombin-Mutation; Thrombophilie

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Faktor II Defizienz, Thrombin-Defekt, Thrombophilie

FS0020

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
F2	1869	176930	NM_000506.5	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität von Faktor II (FII, Prothrombin) zurückzuführen und durch mukokutane Blutungssymptome gekennzeichnet ist

Synonyme

Alias: Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
Allelic: Congenital factor II deficiency (F2)
Allelic: Dysprothrombinemia (F2)
Allelic: Hypoprothrombinemia (F2)
Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
Allelic: Prothrombin deficiency (F2)
Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

613679

ICD10 Code

D68.21

Bioinformatik und klinische Interpretation

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