Klinische FragestellungFaktor II-Defizienz, Prothrombin-Mutation; Thrombophilie
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Faktor II Defizienz, Thrombin-Defekt, Thrombophilie
ID
FS0020
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
F2 | 1869 | NM_000506.5 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität von Faktor II (FII, Prothrombin) zurückzuführen und durch mukokutane Blutungssymptome gekennzeichnet ist
Synonyme
- Alias: Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
- Allelic: Congenital factor II deficiency (F2)
- Allelic: Dysprothrombinemia (F2)
- Allelic: Hypoprothrombinemia (F2)
- Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
- Allelic: Prothrombin deficiency (F2)
- Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
D68.21
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt