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Klinische FragestellungErythrozytose, familiäre hereditäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Erythrozytose, familiäre mit 8 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP7799
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
19,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EGLN11281NM_022051.3AD
EPAS12613NM_001430.5AD
EPO582NM_000799.4AD
EPOR1527NM_000121.4AD
HBA1429NM_000558.5AD
HBA2429NM_000517.6AD
HBB444NM_000518.5AD
VHL642NM_000551.4AR
BPGM780NM_199186.3AD, AR
JAK23399NM_004972.4AD
SH2B31728NM_005475.3n.k.
TET26009NM_001127208.3n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Myeloproliferative Erkrankung mit erhöhter absoluter Masse an roten Blutkörperchen, verursacht durch unkontrollierte Produktion roter Blutkörperchen, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion weißer Blutkörperchen und Blutplättchen

 

Synonyme
  • Alias: Primary familial and congenital polycythemia
  • Alias: Primary familial polycythemia, ORPHANET
  • Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • Allelic: Dehydrated hereditary stomatocytosis +/- pseudohyperkalemia +/- perinatal edema (PIEZO1)
  • Allelic: Delta-beta thalassemia; Heinz body anemia; Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic; Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Allelic: Myelofibrosis, somatic (CALR1)
  • Allelic: Polycythemia rubra vera, somatic (JAK2, NFE2, TET2)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic; von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Allelic: Thrombocythemia, somatic (CALR1)
  • Dystonia/Parkinsonism, hypermanganesemia, polycythemia, chronic liver disease [panelapp] (SLC30A1)
  • Erythrocytosis, 6 (HBB)
  • Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
  • Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
  • Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
  • Erythrocytosis, familial, 6 (EPAS),
  • Erythrocytosis, familial, 7 (HBA1, HBA2)
  • Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
  • Erythrocytosis, somatic (JAK2, SH2B3)
  • Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
  • Methmoglobinemia, ß type; Sickle cell anemia; Thalassemia-ß; AD inclusion-body Thalassemia, ß (HBB)
  • Thrombocythemia 2 (MPL)
  • Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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