English
ErkrankungErythrozytose, familiäre hereditäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Erythrozytose, familiäre mit 9 bzw. 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP7799
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,0 kb (Core-/Basis-Gene)
19,9 kb (Erweitertes Panel)
19,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| EGLN1 | 1281 | AD | |
| EPAS1 | 2613 | AD und/oder SMu | |
| EPO | 582 | AD und/oder AR | |
| EPOR | 1527 | AD | |
| HBA1 | 429 | AD und/oder AR | |
| HBA2 | 429 | AD und/oder AR | |
| HBB | 444 | AD und/oder AR und/oder Mult | |
| VHL | 642 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| BPGM | 780 | AR | |
| JAK2 | 3399 | AD und/oder Mult und/oder SMu | |
| SH2B3 | 1728 | AR und/oder SMu | |
| TET2 | 6009 | SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Myeloproliferative Erkrankung mit erhöhter absoluter Masse an roten Blutkörperchen, verursacht durch unkontrollierte Produktion roter Blutkörperchen, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion weißer Blutkörperchen und Blutplättchen
Synonyme
- Alias: Primary familial and congenital polycythemia
- Alias: Primary familial polycythemia, ORPHANET
- Allelic: Dehydrated hereditary stomatocytosis +/- pseudohyperkalemia +/- perinatal edema (PIEZO1)
- Allelic: Delta-beta thalassemia; Heinz body anemia; Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
- Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic; Pheochromocytoma (VHL)
- Allelic: Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
- Allelic: Polycythemia rubra vera, somatic (JAK2, NFE2, TET2)
- Allelic: Renal cell carcinoma, somatic; von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- Dystonia/Parkinsonism, hypermanganesemia, polycythemia, chronic liver disease [panelapp] (SLC30A1)
- Erythrocytosis, 6 (HBB)
- Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
- Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
- Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
- Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
- Erythrocytosis, familial, 6 (EPAS),
- Erythrocytosis, familial, 7 (HBA1, HBA2)
- Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
- Erythrocytosis, somatic (JAK2, SH2B3)
- Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
- Methmoglobinemia, ß type; Sickle cell anemia; Thalassemia-ß; AD inclusion-body Thalassemia, ß (HBB)
- Thrombocythemia 2 (MPL)
- Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Mult und/oder SMu
- AD und/oder SMu
- AR
- AR und/oder SMu
- SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D75.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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