English
Klinische FragestellungErythrozytose, familiäre hereditäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Erythrozytose, familiäre mit 8 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP7799
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
19,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
19,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| EGLN1 | 1281 | NM_022051.3 | AD | |
| EPAS1 | 2613 | NM_001430.5 | AD | |
| EPO | 582 | NM_000799.4 | AD | |
| EPOR | 1527 | NM_000121.4 | AD | |
| HBA1 | 429 | NM_000558.5 | AD | |
| HBA2 | 429 | NM_000517.6 | AD | |
| HBB | 444 | NM_000518.5 | AD | |
| VHL | 642 | NM_000551.4 | AR | |
| BPGM | 780 | NM_199186.3 | AD, AR | |
| JAK2 | 3399 | NM_004972.4 | AD | |
| SH2B3 | 1728 | NM_005475.3 | n.k. | |
| TET2 | 6009 | NM_001127208.3 | n.k. |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Myeloproliferative Erkrankung mit erhöhter absoluter Masse an roten Blutkörperchen, verursacht durch unkontrollierte Produktion roter Blutkörperchen, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion weißer Blutkörperchen und Blutplättchen
Synonyme
- Alias: Primary familial and congenital polycythemia
- Alias: Primary familial polycythemia, ORPHANET
- Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
- Allelic: Dehydrated hereditary stomatocytosis +/- pseudohyperkalemia +/- perinatal edema (PIEZO1)
- Allelic: Delta-beta thalassemia; Heinz body anemia; Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
- Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic; Pheochromocytoma (VHL)
- Allelic: Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
- Allelic: Myelofibrosis, somatic (CALR1)
- Allelic: Polycythemia rubra vera, somatic (JAK2, NFE2, TET2)
- Allelic: Renal cell carcinoma, somatic; von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- Allelic: Thrombocythemia, somatic (CALR1)
- Dystonia/Parkinsonism, hypermanganesemia, polycythemia, chronic liver disease [panelapp] (SLC30A1)
- Erythrocytosis, 6 (HBB)
- Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
- Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
- Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
- Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
- Erythrocytosis, familial, 6 (EPAS),
- Erythrocytosis, familial, 7 (HBA1, HBA2)
- Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
- Erythrocytosis, somatic (JAK2, SH2B3)
- Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
- Methmoglobinemia, ß type; Sickle cell anemia; Thalassemia-ß; AD inclusion-body Thalassemia, ß (HBB)
- Thrombocythemia 2 (MPL)
- Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D75.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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