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Klinische FragestellungErythrozytenmembran-Defekte, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Erythrozytenmembran-Defekte mit 6 Leitlinien-kuratierten "core"/"core candidate"-Genen bzw. insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP5674
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
38,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ANK1 | 5643 | NM_000037.4 | AD, AR | |
| EPB41 | 2595 | NM_001166005.2 | AD, AR | |
| EPB42 | 2166 | NM_000119.3 | AR | |
| PIEZO1 | 7566 | NM_001142864.4 | AD | |
| RHAG | 1230 | NM_000324.3 | AD | |
| SEC23B | 2304 | NM_006363.6 | AR | |
| SLC4A1 | 2736 | NM_000342.4 | AD | |
| SPTA1 | 7260 | NM_003126.4 | AD, AR | |
| SPTB | 6987 | NM_001024858.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erythrozytenmembran-Defekte sind in Mitteleuropa die haufigste Ursache angeborener hamolytischer Anamien wie hereditare Spharozytose, Elliptozytose, seltener Pyropoikilozytose, Ovalozytose, Stomatozytose
Synonyme
- Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
- Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
- Allelic: Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
- Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
- Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type (RHAG)
- Anemia, neonatal hemolytic, (near-)fatal (SPTB)
- Cowden syndrome 7 (SEC23B)
- Cryohydrocytosis (SLC4A1)
- Dehydrated hereditary stomatocytosis with/-out pseudohyperkalemia, perinatal edema (PIEZO1)
- Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
- Elliptocytosis-1 (EPB41)
- Elliptocytosis-2 (SPTA1)
- Elliptocytosis-3 (SPTB)
- GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
- GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
- Gilbert syndrome (UGT1A1)
- Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
- Ovalocytosis, 5A type (SLV4A1)
- Overhydrated hereditary stomatocytosis (RHAG)
- Pyropoikilocytosis (SPTB)
- Renal tubular acidosis, distal, AD, AR (SLC4A1)
- Spherocytosis type 1 (ANK1)
- Spherocytosis type 2 (SPTB)
- Spherocytosis type 3 (SPTA1)
- Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
- Spherocytosis, type 5 (EPB42)
- Stomatocytosis (PIEZO1)
- Xerocytosis (PIEZO1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
R71
Bioinformatik und klinische Interpretation
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