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Klinische FragestellungErythrozytenmembran-Defekte, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Erythrozytenmembran-Defekte mit 6 Leitlinien-kuratierten "core"/"core candidate"-Genen bzw. insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP5674
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
38,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANK15643NM_000037.4AD, AR
EPB412595NM_001166005.2AD, AR
EPB422166NM_000119.3AR
PIEZO17566NM_001142864.4AD
RHAG1230NM_000324.3AD
SEC23B2304NM_006363.6AR
SLC4A12736NM_000342.4AD
SPTA17260NM_003126.4AD, AR
SPTB6987NM_001024858.4AD
SLC2A11479
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_006516.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erythrozytenmembran-Defekte sind in Mitteleuropa die haufigste Ursache angeborener hamolytischer Anamien wie hereditare Spharozytose, Elliptozytose, seltener Pyropoikilozytose, Ovalozytose, Stomatozytose

 

Synonyme
  • Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type (RHAG)
  • Anemia, neonatal hemolytic, (near-)fatal (SPTB)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Cryohydrocytosis (SLC4A1)
  • Dehydrated hereditary stomatocytosis with/-out pseudohyperkalemia, perinatal edema (PIEZO1)
  • Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Elliptocytosis-1 (EPB41)
  • Elliptocytosis-2 (SPTA1)
  • Elliptocytosis-3 (SPTB)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • Ovalocytosis, 5A type (SLV4A1)
  • Overhydrated hereditary stomatocytosis (RHAG)
  • Pyropoikilocytosis (SPTB)
  • Renal tubular acidosis, distal, AD, AR (SLC4A1)
  • Spherocytosis type 1 (ANK1)
  • Spherocytosis type 2 (SPTB)
  • Spherocytosis type 3 (SPTA1)
  • Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
  • Spherocytosis, type 5 (EPB42)
  • Stomatocytosis (PIEZO1)
  • Xerocytosis (PIEZO1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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