English
ErkrankungErythromelalgie, primäre
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Erythromelalgie (primäre)
ID
ES7768
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| SCN9A | 5934 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Intermittierende Anfälle von roten, warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten, die spontan in der frühen Kindheit/Jugend ohne nachweisbare Grunderkrankung auftreten
Synonyme
- Allelic: Dravet syndrome, modifier of (SCN9A)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7 (SCN9A)
- Allelic: Erythermalgia, primary (SCN9A)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 3B (SCN9A)
- Allelic: HSAN2D, AR (SCN9A)
- Allelic: Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
- Allelic: Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
- Allelic: Small fiber neuropathy (SCN9A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
I73.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt