©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungErythromelalgie, primäre

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Erythromelalgie (primäre)

ID
ES7768
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SCN9A5934AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intermittierende Anfälle von roten, warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten, die spontan in der frühen Kindheit/Jugend ohne nachweisbare Grunderkrankung auftreten

 

Synonyme
  • Allelic: Dravet syndrome, modifier of (SCN9A)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7 (SCN9A)
  • Allelic: Erythermalgia, primary (SCN9A)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 3B (SCN9A)
  • Allelic: HSAN2D, AR (SCN9A)
  • Allelic: Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
  • Allelic: Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
  • Allelic: Small fiber neuropathy (SCN9A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
I73.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt