ErkrankungErregungsleitungsstörungen, kardiale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für kardiale Erregungsleitungsstörungen mit 11 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
27,9 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
HCN4 | 3612 | AD | |
LMNA | 1995 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
SCN1B | 657 | AD und/oder AR | |
SCN5A | 6051 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
TBX5 | 1557 | AD | |
TRPM4 | 3645 | AD | |
DES | 1413 | AD und/oder AR | |
EMD | 765 | XLR | |
GLA | 1290 | XL und/oder Mult | |
LAMP2 | 1233 | XLD | |
NKX2-5 | 975 | AD | |
PRKAG2 | 1710 | AD | |
TNNI3K | 2508 | AD | |
TTR | 444 | AD |
Infos zur Erkrankung
Neben Störungen der Reizbildung können auch Störungen der Erregungsleitung zu Herzrhythmus-Störungen führen. Erregungsleitungs-Störungen verursachen Arrhythmien in den geschlossenen Leitungsbahnen oder auch im räumlichen Gesamtzellverband. Vorhof- und Kammer-Flimmern entstehen durch kreisende Erregungen. Die normale Erregung des Herzens folgt einem vorgegebenen Weg, sodass es zur koordinierten Pumpfunktion der Herzmuskulatur kommt. Zu den Erregungsleitungs-Störungen zählen u.a. die Long-QT- und Short-QT-Syndrome, das Brugada-Syndrom, die progressive kardiale Reizleitungsstörung/Herzblock und das familäre Sinusknoten-Syndrom/Sick-Sinus-Syndrom. Weiterhin behindern bestimmte Formen der (dilatativen) Kardiomyopathien sowie einige weitere erbliche Syndrome (anatomische Herzdefekte, Danon- und Holt-Oram-Syndrom, bestimmte Muskeldystrophien, Stoffwechsel-Störungen etc.) die physiologische Erregungsleitung. Diese Syndrome führen ggf. zu Synkopen, Krampfanfällen, Atmungsproblemen oder zu plötzlichem Herztod, oft in Ruhe oder im Schlaf. Die meisten Erregungsleitungs-Erbleiden werden autosomal dominant vererbt, seltener X-chromosomal. Die molekulargenetische Ausbeute bei dieser komplexen Gruppe von Erkrankungen ist noch weitgehend ungeklärt, rangiert aber wohl selten höher als 30-40%, zumal Varianten unbekannter Signifikanz häufig aufgefunden werden. Daher schließt ein negatives DNA-diagnostisches Ergebnis die klinische Diagnose Erregungsleitungs-Störung praktisch nie aus.
Referenz: https://academic.oup.com/europace/article/21/8/1145/5480390?login=true
- Alias: Conduction disorder/defect
- Alias: Disturbance of conduction
- Alias: Idiopathische Erregungsleitungsstörungen
- Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
- Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 52 (SCN1B)
- Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
- Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
- Allelic: Fabry disease (GLA)
- Allelic: Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
- Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
- Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
- Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
- Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
- Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
- Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
- Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
- Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
- Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
- Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
- Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
- Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
- Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
- Atrioventricular block [ESC guidelines] (GJA5)
- Atrioventricular block [ESC guidelines] (SCN5A)
- Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 5 (SCN1B)
- Brugada syndrome 8 (HCN4)
- Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
- Cardiac conduction disease with/-out dilated cardiomyopathy (TNNI3K)
- Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
- Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
- Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
- Danon disease (LAMP2)
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
- Fabry disease, cardiac variant (GLA)
- Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Heart conduction disease [panelapp] (CLCA2)
- Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
- Holt-Oram syndrome (TBX5)
- Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Malouf syndrome (LMNA)
- Progressive familial heart block, type IB (TRPM4)
- Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Sick sinus syndrome 2 (HCN4)
- Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
- XL und/oder Mult
- XLD
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt