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Klinische FragestellungEpilepsie, familiäre fokale; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epilepsie, familiäre fokale mit 5 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 32 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0373
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
106,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHRNA21590NM_000742.4AD
CHRNA41884NM_000744.7AD
CHRNB21509NM_000748.3AD
CPA61314NM_020361.5AD, AR
DEPDC54812NM_001242896.3AD
KCNT13708NM_020822.3AD
LGI11674NM_005097.4AD
SCN1A6030NM_001165963.4AD
SCN3A6003NM_006922.4AD
BRAT12466NM_152743.4AR
CNTNAP23996NM_014141.6AR
DNM1L2211NM_012062.5AD, AR
DYNC1H113941NM_001376.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD
GRIA22652NM_001083619.3AD
GRIN2A4395NM_000833.5AD
KCNQ22619NM_172107.4AD
KCNQ32619NM_004519.4AD
MICAL13286NM_001159291.2AD
MLC11134NM_015166.4AR
MTOR7650NM_004958.4AD
NPRL21228NM_006545.5AD
NPRL31723NM_001077350.3AD
PIGU1426NM_080476.5AR
PRRT21023NM_145239.3AD
RELN10383NM_005045.4AD, AR
SLC12A53351NM_020708.5AD, AR
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die familiäre fokale Epilepsie (mit variablen Foci) ist eine seltene Epilepsie-Form. Die Anfälle können vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter beginnen, sind partiell meistens im Temporal- oder Frontallappen lokalisiert und verursachen keinen Bewusstseinsverlust. Betroffene Familienmitglieder können variable Herde haben, andere Personen haben eine fokale kortikale Dysplasie. Die meisten Menschen mit fokaler Epilepsie sind intellektuell unauffällig. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist bisher insgesamt mit 16-29% beschrieben. Unauffällige Befunde schließen daher die klinische Diagnose keinesfalls aus. Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK385626/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK201978/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1537/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK32534/

Leitlinie: Diagnostische Prinzipien bei Epilepsien des Kindesalters; S1; Stand: 18.12.2017, gültig bis 17.12.2022; Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP): "Zwar haben die neuesten molekulargenetischen Befunde beigetragen, die Ursachen dieser häufigen idiopathischen Epilepsien etwas besser zu verstehen, doch ist eine routinemäßige genetische Diagnostik derzeit noch nicht sinnvoll.." GRIN2A, KCNT1, KCNQ2, KCNQ3, SCN1A Gene allerdings explizit erwähnt.

 

Synonyme
  • Alias: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome
  • Alias: Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation
  • Alias: Malignant migrating focal seizures of infancy
  • Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Cognitive impairment with/-out cerebellar ataxia (SCN8A)
  • Allelic: Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
  • Allelic: Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Myokymia (KCNQ2)
  • Allelic: Optic atrophy 5 (DNM1L)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
  • Developmental + epileptic encephalopathy (SCN2A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 13 (SCN8A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 34 (SLC12A5)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet (SCN1A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 7 (KCNQ2)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 9 (PCDH19)
  • Dravet syndrome (SCN1A)
  • Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (DNM1L)
  • Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 (DEPDC5)
  • Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 (NPRL2)
  • Epilepsy, familial focal, with variable foci 3 (NPRL3)
  • Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 (SCN3A)
  • Epilepsy, familial temporal lobe (LGI1)
  • Epilepsy, familial temporal lobe, 5 (CPA6)
  • Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Epilepsy, focal, with speech disorder + with/-out impaired intellectual development (GRIN2A)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 14 (SLC12A5)
  • Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1 (CHRNA4)
  • Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 3 (CHRNB2)
  • Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 4 (CHRNA2)
  • Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5 (KCNT1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 14 (KCNT1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 62 (SCN3A)
  • Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • Febrile seizures, familial, 11 (CPA6)
  • Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
  • Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Lateral temporal epilepsy, AD [Lit.] (MICAL1)
  • Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
  • Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Muenke syndrome (FGFR3)
  • Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
  • Neurodevelopmental disorder with brain anomalies, seizures + scoliosis (PIGU)
  • Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy + with/-out seizures (BRAT1)
  • Neurodevelopmental disorder with language impairment + behavioral abnormalities (GRIA2)
  • Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Rigidity + multifocal seizure syndrome, lethal neonatal (BRAT1)
  • Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
  • Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
  • Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
  • Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
  • Seizures, benign neonatal, 2 (KCNQ3)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.