Klinische FragestellungEpilepsie, familiäre fokale; Differentialdiagnose

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Die familiäre fokale Epilepsie (mit variablen Foci) ist eine seltene Epilepsie-Form. Die Anfälle können vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter beginnen, sind partiell meistens im Temporal- oder Frontallappen lokalisiert und verursachen keinen Bewusstseinsverlust. Betroffene Familienmitglieder können variable Herde haben, andere Personen haben eine fokale kortikale Dysplasie. Die meisten Menschen mit fokaler Epilepsie sind intellektuell unauffällig. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist bisher insgesamt mit 16-29% beschrieben. Unauffällige Befunde schließen daher die klinische Diagnose keinesfalls aus. Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK385626/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK201978/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1537/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK32534/

Leitlinie: Diagnostische Prinzipien bei Epilepsien des Kindesalters; S1; Stand: 18.12.2017, gültig bis 17.12.2022; Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP): "Zwar haben die neuesten molekulargenetischen Befunde beigetragen, die Ursachen dieser häufigen idiopathischen Epilepsien etwas besser zu verstehen, doch ist eine routinemäßige genetische Diagnostik derzeit noch nicht sinnvoll.." GRIN2A, KCNT1, KCNQ2, KCNQ3, SCN1A Gene allerdings explizit erwähnt.

• Alias: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome
• Alias: Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation
• Alias: Malignant migrating focal seizures of infancy
• Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
• Allelic: Cognitive impairment with/-out cerebellar ataxia (SCN8A)
• Allelic: Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
• Allelic: Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
• Allelic: Myokymia (KCNQ2)
• Allelic: Optic atrophy 5 (DNM1L)
• Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
• Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
• Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
• Developmental + epileptic encephalopathy (SCN2A)
• Developmental + epileptic encephalopathy 13 (SCN8A)
• Developmental + epileptic encephalopathy 34 (SLC12A5)
• Developmental + epileptic encephalopathy 6B, non-Dravet (SCN1A)
• Developmental + epileptic encephalopathy 7 (KCNQ2)
• Developmental + epileptic encephalopathy 9 (PCDH19)
• Dravet syndrome (SCN1A)
• Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (DNM1L)
• Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 (DEPDC5)
• Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 (NPRL2)
• Epilepsy, familial focal, with variable foci 3 (NPRL3)
• Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 (SCN3A)
• Epilepsy, familial temporal lobe (LGI1)
• Epilepsy, familial temporal lobe, 5 (CPA6)
• Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
• Epilepsy, focal, with speech disorder + with/-out impaired intellectual development (GRIN2A)
• Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 14 (SLC12A5)
• Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1 (CHRNA4)
• Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 3 (CHRNB2)
• Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 4 (CHRNA2)
• Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5 (KCNT1)
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 14 (KCNT1)
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 62 (SCN3A)
• Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
• Febrile seizures, familial, 11 (CPA6)
• Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
• Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
• Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
• Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
• Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
• Hypochondroplasia (FGFR3)
• Lateral temporal epilepsy, AD [Lit.] (MICAL1)
• Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
• Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
• Muenke syndrome (FGFR3)
• Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
• Neurodevelopmental disorder with brain anomalies, seizures + scoliosis (PIGU)
• Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy + with/-out seizures (BRAT1)
• Neurodevelopmental disorder with language impairment + behavioral abnormalities (GRIA2)
• Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
• Rigidity + multifocal seizure syndrome, lethal neonatal (BRAT1)
• Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
• Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
• Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
• Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
• Seizures, benign neonatal, 2 (KCNQ3)
• Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
• Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
• Tuberous sclerosis-2 (TSC2)