©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa simplex, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa simplex mit 11 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0274
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
57,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
66,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CD151762NM_001039490.2AR
DSP8616NM_004415.4AR
DST17028NM_001723.7AR
EXPH55970NM_015065.3AR
JUP2238NM_002230.4AR
KLHL241975NM_017644.3AD
KRT141419NM_000526.5AD, AR
KRT51773NM_000424.4AD, AR
PKP12181NM_001005337.3AR
PLEC13725NM_000445.5AR, AD
TGM52163NM_201631.4AR
COL7A18835NM_000094.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als Epidermolysis bullosa simplex - Köbner-Typ, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex mit nicht-herpetiformen Blasen + Erosionen, die insbesondere an Reibungsstellen entstehen

 

Synonyme
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Blood group, Raph (CD151)
  • Allelic: Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa simplex (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, 1, AR (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring + hair loss (KLHL24)
  • Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
  • Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome AD (KRT14)
  • Naxos diesease [Woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities] (JUP)
  • Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa + deafness (CD151)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
  • Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.