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ErkrankungEpidermolysis bullosa simplex, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa simplex mit 11 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0274
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
57,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CD151762AR
DSP8616AD und/oder AR und/oder Dig
DST17028AR
EXPH55970AR
JUP2238AD und/oder AR und/oder Dig
KLHL241975AD
KRT141419AD und/oder AR und/oder Dig
KRT51773AD und/oder AR und/oder Dig
PKP12181AR
PLEC13725AD und/oder AR
TGM52163AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als Epidermolysis bullosa simplex - Köbner-Typ, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex mit nicht-herpetiformen Blasen + Erosionen, die insbesondere an Reibungsstellen entstehen

 

Synonyme
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Blood group, Raph (CD151)
  • Allelic: Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa simplex (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, 1, AR (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring + hair loss (KLHL24)
  • Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
  • Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome AD (KRT14)
  • Naxos diesease [Woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities] (JUP)
  • Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa + deafness (CD151)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
  • Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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