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Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa simplex, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa simplex mit 11 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0274
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
57,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
66,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CD151762NM_001039490.2AR
DSP8616NM_004415.4AR
DST17028NM_001723.7AR
EXPH55970NM_015065.3AR
JUP2238NM_002230.4AR
KLHL241975NM_017644.3AD
KRT141419NM_000526.5AD, AR
KRT51773NM_000424.4AD, AR
PKP12181NM_001005337.3AR
PLEC13725NM_000445.5AR, AD
TGM52163NM_201631.4AR
COL7A18835NM_000094.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als Epidermolysis bullosa simplex - Köbner-Typ, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex mit nicht-herpetiformen Blasen + Erosionen, die insbesondere an Reibungsstellen entstehen

 

Synonyme
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Blood group, Raph (CD151)
  • Allelic: Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa simplex (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, 1, AR (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring + hair loss (KLHL24)
  • Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
  • Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome AD (KRT14)
  • Naxos diesease [Woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities] (JUP)
  • Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa + deafness (CD151)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
  • Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.