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Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa dystrophica, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Analyse von 2 Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzen sowie ein weiteres kuratiertes Gen bei klinischem Verdacht auf Epidermolysis bullosa dystrophica
ID
EP7700
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Die Erkrankung Epidermolysis bullosa dystrophica ist gekennzeichnet durch kutane und mukosale Fragilität mit Blasen und oberflächlichen Ulzerationen. Diese entwickeln sich unterhalb der Lamina densa, der kutanen Basalmembran, und heilen mit signifikanter Narben- und Milienbildung ab. Es existieren 10 Subtypen, wobei die 3 häufigsten die „generalisierte dominante Form“, die „schwere generalisierte rezessive Form“ und „andere generalisierte Formen“ sind.
Synonyme
- Allelic: COPD, rate of decline of lung function in (MMP1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial, AR, AD (COL7A1)
- Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
- Allelic: Transient bullous of the newborn AR, AD (COL7A1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, AR (COL7A1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, AR (COL7A1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, modifier of (MMP1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
- Lysyl hydroxylase 3 deficiency (PLOD3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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