ErkrankungEpidermolysis bullosa dystrophica, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Analyse von 2 Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzen sowie ein weiteres kuratiertes Gen bei klinischem Verdacht auf Epidermolysis bullosa dystrophica

EP7700

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

12,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
COL7A1	8835	120120	AD und/oder AR
MMP1	1212	120353	AR
PLOD3	2217	603066	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kutane + mukosale Fragilität mit Blasen + oberflächlichen Ulzerationen, entwickeln sich unterhalb der Lamina densa der kutanen Basalmembran, heilen mit signifikanter Narben- + Milienbildung; 10 Subtypen, wobei die 3 häufigsten generalisierte dominante, schwere generalisierte rezessive + andere generalisierte Formen sind

Synonyme

Allelic: COPD, rate of decline of lung function in (MMP1)
Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial, AR, AD (COL7A1)
Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
Allelic: Transient bullous of the newborn AR, AD (COL7A1)
Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, AR (COL7A1)
Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, AR (COL7A1)
Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, modifier of (MMP1)
Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
Lysyl hydroxylase 3 deficiency (PLOD3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder AR
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q81.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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