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ErkrankungEpidermolysis bullosa dystrophica, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Analyse von 2 Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzen sowie ein weiteres kuratiertes Gen bei klinischem Verdacht auf Epidermolysis bullosa dystrophica

ID
EP7700
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL7A18835AD und/oder AR
MMP11212AR
PLOD32217AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kutane + mukosale Fragilität mit Blasen + oberflächlichen Ulzerationen, entwickeln sich unterhalb der Lamina densa der kutanen Basalmembran, heilen mit signifikanter Narben- + Milienbildung; 10 Subtypen, wobei die 3 häufigsten generalisierte dominante, schwere generalisierte rezessive + andere generalisierte Formen sind

 

Synonyme
  • Allelic: COPD, rate of decline of lung function in (MMP1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial, AR, AD (COL7A1)
  • Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn AR, AD (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, AR (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, AR (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, modifier of (MMP1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Lysyl hydroxylase 3 deficiency (PLOD3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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