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Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa mit 21 Leitlinien-kuratierten Genen sowie insgesamt 36 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0270
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 22
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
99,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
102,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CD151762NM_001039490.2AR
COL17A14494NM_000494.4AD, AR
COL7A18835NM_000094.4AD, AR
DSP8616NM_004415.4AR
DST17028NM_001723.7AR
EXPH55970NM_015065.3AR
FERMT12034NM_017671.5AR
ITGA33156NM_002204.4AR
ITGA63222NM_000210.4AR
ITGB45259NM_001005731.3AR
JUP2238NM_002230.4AR
KLHL241975NM_017644.3AD
KRT141419NM_000526.5AD, AR
KRT51773NM_000424.4AD
LAMA35175NM_000227.6AR
LAMB33519NM_000228.3AR
LAMC23582NM_005562.3AR
PKP12181NM_001005337.3AR
PLEC13725NM_000445.5AD, AR
PLOD32217NM_001084.5AR
TGM52163NM_201631.4AR
DSG13150NM_001942.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die brüchige, blasenbildende Haut verursachen. Die Blasen können als Reaktion auf kleinere Verletzungen auftreten, auch durch Hitze, Reiben, Kratzen oder Klebeband. In schweren Fällen können die Blasen im Körperinneren auftreten, z.B. an der Mundschleimhaut oder Magenmucosa. Die Erkrankung tritt in der Regel im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Manche Menschen entwickeln erst in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter Anzeichen und Symptome. Die meisten Formen der Epidermolysis bullosa werden vererbt, alle klassischen Übertragungsmuster werden beobachtet. Bei der Sequenzierung der 21 bestätigten Gene, die die 30 verschiedenen Typen der Epidermolysis bullosa verursachen, wird eine diagnostische Ausbeute von ca. 90% erreicht. Das bedeutet, auch ein unauffälliger genetischer Befund kann keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose liefern.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7064925/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/

 

Synonyme
  • Alias: Dystrophic epidermolysis bullosa
  • Alias: Epidermolysis bullosa simplex
  • Alias: Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
  • Alias: Junctional epidermolysis bullosa
  • Alias: Weber-Cockayne syndrome
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Autoinflammatory disease, systemic, X-linked (IKBKG)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Allelic: Dowling-Degos disease 1 (KRT5)
  • Allelic: Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Allelic: Hypotrichosis 2 (CDSN)
  • Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Allelic: Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
  • Acrodermatitis enteropathica (SLC39A4)
  • Acrokeratosis verruciformis (ATP2A2)
  • Darier disease (ATP2A2)
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Encephalopathy, progressive, early-onset + brain edema and/or leukoencephalopathy, 2 (NAXD)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (CLO7A1)
  • Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 1 (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex-MCR (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex-MP (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1, ITGB4, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4, PLEC)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
  • Epidermolytic hyperkeratosis 1 (KRT1)
  • Epidermolytic hyperkeratosis 2 (KRT10)
  • Erythroderma, congenital, palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, hyper IgE (DSG1)
  • Hailey-Hailey disease (ATP2C1)
  • Hypotrichosis and recurrent skin vesicles (DSC3)
  • Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type (KRT1)
  • Ichthyosis histrix, Lambert type (KRT10)
  • Ichthyosis with confetti (KRT10)
  • Ichthyosis, annular epidermolytic 1 (KRT10)
  • Ichthyosis, annular epidermolytic 2 (KRT1)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, cong. (ITGA3)
  • Keratolytic winter erythema (CTSB)
  • Keratosis palmoplantaris striata I, AD (DSG1)
  • Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Keratosis palmoplantaris striata III (KRT1)
  • Kindler syndrome (FERMT1)
  • Lysyl hydroxylase 3 deficiency (PLOD3)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
  • Naxos disease (JUP)
  • Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa, deafness (CD151)
  • Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, 2 (KRT1)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic (KRT1)
  • Peeling skin syndrome 1 (CDSN)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
  • Peeling skin syndrome 4 (CSTA)
  • Peeling skin syndrome 5 (SERPINB8)
  • Peeling skin syndrome 6 (FLG2)
  • Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads (CAST)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.