ErkrankungEpidermolysis bullosa, Differentialdiagnose

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Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die brüchige, blasenbildende Haut verursachen. Die Blasen können als Reaktion auf kleinere Verletzungen auftreten, auch durch Hitze, Reiben, Kratzen oder Klebeband. In schweren Fällen können die Blasen im Körperinneren auftreten, z.B. an der Mundschleimhaut oder Magenmucosa. Die Erkrankung tritt in der Regel im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Manche Menschen entwickeln erst in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter Anzeichen und Symptome. Die meisten Formen der Epidermolysis bullosa werden vererbt, alle klassischen Übertragungsmuster werden beobachtet. Bei der Sequenzierung der 21 bestätigten Gene, die die 30 verschiedenen Typen der Epidermolysis bullosa verursachen, wird eine diagnostische Ausbeute von ca. 90% erreicht. Das bedeutet, auch ein unauffälliger genetischer Befund kann keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose liefern.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7064925/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/

• Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
• Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
• Allelic: Dowling-Degos disease 1 (KRT5)
• Allelic: Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
• Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
• Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
• Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
• Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
• Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
• Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
• Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
• Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
• Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
• Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
• Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
• Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (CLO7A1)
• Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
• Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
• Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
• Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
• Epidermolysis bullosa simplex, AR 1 (KRT14, KRT5)
• Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
• Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
• Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
• Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
• Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
• Epidermolysis bullosa simplex-MCR (KRT5)
• Epidermolysis bullosa simplex-MP (KRT5)
• Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
• Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2)
• Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
• Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1, ITGB4, LAMB3, LAMC2)
• Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4, PLEC)
• Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
• Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
• Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
• Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
• Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, cong. (ITGA3)
• Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
• Kindler syndrome (FERMT1)
• Lysyl hydroxylase 3 deficiency (PLOD3)
• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
• Naxos disease (JUP)
• Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa, deafness (CD151)
• Peeling skin syndrome 2 (TGM5)