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ErkrankungEpidermolysis bullosa, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa mit 21 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0270
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
99,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CD151762AR
COL17A14494AD und/oder AR und/oder Dig
COL7A18835AD und/oder AR
DSP8616AD und/oder AR und/oder Dig
DST17028AR
EXPH55970AR
FERMT12034AR
ITGA33156AR
ITGA63222AR
ITGB45259AD und/oder AR
JUP2238AD und/oder AR und/oder Dig
KLHL241975AD
KRT141419AD und/oder AR und/oder Dig
KRT51773AD und/oder AR und/oder Dig
LAMA35175AR
LAMB33519AD und/oder AR und/oder Dig
LAMC23582AR
PKP12181AR
PLEC13725AD und/oder AR
PLOD32217AR
TGM52163AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die brüchige, blasenbildende Haut verursachen. Die Blasen können als Reaktion auf kleinere Verletzungen auftreten, auch durch Hitze, Reiben, Kratzen oder Klebeband. In schweren Fällen können die Blasen im Körperinneren auftreten, z.B. an der Mundschleimhaut oder Magenmucosa. Die Erkrankung tritt in der Regel im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Manche Menschen entwickeln erst in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter Anzeichen und Symptome. Die meisten Formen der Epidermolysis bullosa werden vererbt, alle klassischen Übertragungsmuster werden beobachtet. Bei der Sequenzierung der 21 bestätigten Gene, die die 30 verschiedenen Typen der Epidermolysis bullosa verursachen, wird eine diagnostische Ausbeute von ca. 90% erreicht. Das bedeutet, auch ein unauffälliger genetischer Befund kann keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose liefern.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7064925/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/

 

Synonyme
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Allelic: Dowling-Degos disease 1 (KRT5)
  • Allelic: Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (CLO7A1)
  • Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 1 (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex-MCR (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex-MP (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1, ITGB4, LAMB3, LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4, PLEC)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, cong. (ITGA3)
  • Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Kindler syndrome (FERMT1)
  • Lysyl hydroxylase 3 deficiency (PLOD3)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
  • Naxos disease (JUP)
  • Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa, deafness (CD151)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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